指定難病とは？難病との違いと、自分の病気が対象か確かめる方法

指定難病（難病指定）とは？定義と「難病」との違い

指定難病は、難病の中から、さらに2つの条件を満たして国が指定した病気です。

「難病」は、次の4つを満たす病気をいいます。

• 病気が起こるしくみがわかっていない（発病の機構が明らかでない）
• 治療方法が確立していない
• 患者が少ない（希少な病気）
• 長い期間の療養が必要になる

「指定難病」は、これに加えて次の2つを満たすものです。

• 国内の患者数が、人口の約0.1％程度（およそ1,000人に1人）に達しない
• 診断のためのはっきりした基準（またはそれに近いもの）がある

指定難病と診断され、症状の重さなどの基準を満たすと、医療費助成を受けられます。

指定難病の種類はいくつある？

2026年4月時点で348疾病です。2015年1月に難病法が始まったときは110疾病で、同年7月に306疾病となり、その後も追加されてきました。

今後も追加や名前の変更がありうるため、最新の数は厚生労働省の一覧でご確認ください。

指定難病の一覧で、自分の病気が対象か確かめる方法

一覧で病名を探したうえで、基準を満たすかを主治医に確認します。

1. 厚生労働省の「指定難病」のページを開く
2. 病名一覧から自分の病名を探す（別の名前で載っていることもあります）
3. その病気の「概要・診断基準等」（PDF）を開き、診断基準と、症状の重さの基準（重症度分類）を確認する
4. 自分が基準を満たすかを主治医に確認する

病名が一覧にあっても、基準を満たさないと医療費助成は受けられないことがあります。ただし、症状が軽くても、医療費の全額（保険で割り引かれる前の10割分）が33,330円を超える月が12か月に3回以上あれば、対象になる仕組み（軽症高額該当）もあります。

「特定疾患」との違い

「特定疾患」は、以前の医療費助成の制度（特定疾患治療研究事業）で対象だった病気の呼び方です。当時の対象は56疾患でした。

2015年1月に難病法が始まり、多くの病気は今の「指定難病」の制度に移りました。「特定疾患の一覧」を探している場合も、まずは指定難病の一覧を確認しましょう。ただし、スモンなど一部の病気は、今も以前の制度で助成されています。

指定難病と診断されたら使える医療費助成

都道府県（または指定都市）の審査で認められると、「特定医療費（指定難病）受給者証」が交付されます。受給者証があると、指定難病の治療の窓口負担は原則2割になります。さらに、所得に応じて月の上限額（0円〜30,000円）が決まり、それを超えた分は払わなくてよくなります。

申請には、難病指定医（都道府県などから指定を受けた医師）が書く、難病用の診断書（臨床調査個人票）などが必要です。

受給者証や申請の流れは難病の医療費助成（受給者証）の申請方法と自己負担上限額で、申請するか迷うときの判断材料は難病指定のメリット・デメリットは？申請前に知っておきたい手間と誤解で説明しています。