黄斑ジストロフィーの原因は何がありますか?
遺伝子変異が主な原因で、家族性に発症することが多い病気です。
黄斑ジストロフィーは網膜の中心である黄斑が徐々に障害される遺伝性疾患の総称です。多くのタイプがあり、最も代表的なのはスターガルト病やベスト病などです。
原因の中心は遺伝子変異で、ABCA4、VMD2、RP1L1遺伝子などの網膜で重要な働きをする遺伝子に異常が生じることで、視細胞や網膜色素上皮が正常に働かなくなり、視力が徐々に低下します。
発症年齢はタイプによって異なり、子どもから大人まで幅広く見られます。環境要因よりも遺伝的要因の影響が非常に大きいことが特徴ですが、家族歴のない患者も報告されています。
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東日本橋内科クリニック 眼科
恒矢 美貴 監修
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