かぶきしょうこうぐん
歌舞伎症候群
「歌舞伎症候群」とは、KMT2DまたはKDM6A遺伝子の異常により、顔つきや骨格、知的・成長面に影響を及ぼす先天性の遺伝性疾患です。特徴的な顔貌、低身長、知的障害、けいれん、心臓や腎臓の奇形などの症状がみられます。発達の遅れや合併症が疑われる場合は、小児科や遺伝外来を受診しましょう。
埼玉医科大学総合医療センター 小児科
井上 信明 監修
病気について
受診について
症状について
歌舞伎症候群ではどのような症状がありますか?
歌舞伎症候群では、特徴的な顔つき、骨格の異常、知的障害、成長障害などが主な症状となります。
歌舞伎症候群には初期症状はありますか?
歌舞伎症候群の初期症状は特徴的な顔つきですが、生まれた直後からわかる場合とそうでない場合があります。
歌舞伎症候群のセルフチェックはできますか?
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
歌舞伎症候群がわかる画像またはイラストはありますか?顔の特徴を教えてください。
歌舞伎症候群の顔つきの特徴は、アーチ状に上がった眉、細長くてかつ離れている目、長いまつ毛などです。
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薬について
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