フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症とは、フェニルアラニンが体内に蓄積することで神経症状等を起こす遺伝性疾患です。

フェニルケトン尿症は、遺伝子異常により、フェニルアラニンを分解する酵素活性が低下することが原因です。

フェニルケトン尿症は、常染色体潜性（劣性）遺伝という形式を取る、遺伝性疾患です。

フェニルケトン尿症では、けいれん、知的障害、また、肌や髪の色が薄くなるなどの症状がみられます。

フェニルケトン尿症は、肌や髪の毛が薄い、ネズミやカビのような体臭がするなどの初期症状があります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

フェニルケトン尿症では、無治療だと肌や髪の毛の色が薄い、頭が小さいなどの特徴が出ることがあります。

フェニルケトン尿症が疑われる場合、診断を確定するために受診が必要となり、その後も定期受診が必要です。

フェニルケトン尿症は、マススクリーニング検査でわかるため、医療機関からの連絡に従い受診してください。

フェニルケトン尿症の場合、フェニルアラニンの血中濃度を基準値以下にするため、飲食物に注意が必要です。

フェニルケトン尿症の場合、タンパク質を制限し、不足するアミノ酸を補充する食事療法が主な治療です。