フェニルケトン尿症ではどのような症状がありますか？

フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンが分解できないため、体の中にフェニルアラニンが蓄積して、さまざまな症状が起こります。特に脳や神経に蓄積すると、生後数ヶか月くらいから精神発達の遅れやけいれんがみられるようになります。また、頭が小さい小頭症、多動や自閉症などの神経発達症にみられる症状も起こりえます。

私たちの髪の毛や皮膚の色素であるメラニンは、フェニルアラニンが代謝されることで生成されるチロシンが原料となっていますが、フェニルケトン尿症ではフェニルアラニンの代謝活性が低いため、チロシンが生成できず、肌が白い、髪の毛が赤くなるなどの症状もみられます。さらに、フェニルケトン尿症では、尿や汗からカビ臭いにおい（ネズミ臭）がする特徴もあります。