プロピオン酸血症の場合、主にどのような治療をしますか?
プロピオン酸血症の場合、急に悪化したときは糖分の補充、体内にたまった酸などを減らす治療をします。
プロピオン酸血症の場合、原因となっている酵素や遺伝子を治すことはできませんが、症状が悪化したときの治療と症状が出ないようにする治療ができます。
症状が出たときは、エネルギー源としての糖分の補充、酸性に傾いているアシドーシスの改善、高いアンモニア濃度を下げる治療、酵素の働きを助けるビタミンの投与などが行われます。また、呼吸や意識の状態が悪くなれば、酸素投与や人工呼吸器による治療も必要となります。さらに、人工透析が必要となることもあります。
症状が出ないようにする治療には、たんぱく質の制限や体内(特に腸内)でプロピオン酸が作られないような治療として、抗菌薬の内服なども行われます。
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埼玉医科大学総合医療センター 小児科
井上 信明 監修
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