「プロピオン酸血症」とはどのような病気ですか？
プロピオン酸血症は、体内のアミノ酸がうまく代謝できなくなることで、意識や呼吸が悪くなる病気です。
プロピオン酸血症とは、アミノ酸の代謝がうまくできず、体内に「プロピオン酸」と呼ばれる有機酸が蓄積する遺伝性の病気です。その結果、体が酸性に傾きすぎるアシドーシスをきたしたり、体内のアンモニア濃度が異常に高くなります。
重症な場合は、急激に意識レベルが低下し、また呼吸状態が悪くなり、適切に治療されないと、神経の機能に重篤な後遺症を残すことや、死に至ることもあります。軽症な場合は、症状もはっきりしないことがあり、病気になかなか気づかれないこともあります。
に聞いてみようプロピオン酸血症について、特に知りたいことは何ですか？
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プロピオン酸血症
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公開日：
最終更新日：
埼玉医科大学総合医療センター 小児科
井上 信明 監修
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