大田原症候群の原因は何がありますか？

大田原症候群の原因は、大きく分けて「脳の形の異常」「遺伝子の変化」「原因不明」の3つがあります。

最も多いのは、お母さんのお腹の中で、赤ちゃんの脳が作られる過程で生じる、「脳形成異常」などのさまざまな脳の障害です。実際に赤ちゃんの脳の画像を調べると、右と左で形が非対称になっていたり、脳の一部が正常に育っていなかったりする様子がよく見られます。

また、近年の研究により、遺伝子の変化（変異）が原因になることもわかってきました。私たちの体を作る設計図である特定の遺伝子（ARXやSTXBP1など）になんらかの変化が起こることで、この病気が引き起こされる例が多く報告されています。

一方で、さまざまな検査を行っても原因がまったくわからない「原因不明」のケースもあります。しかし、このような場合でも、現在の検査技術では見つけられないほどわずかな「脳の作りの異常」が隠れているのではないかと考えられています。