「大田原症候群」とはどのような病気ですか?
生後3ヶ月以内の赤ちゃんに発症し、頻繁なてんかん発作と重い発達の遅れを伴う、治りにくい脳の病気です。
大田原症候群は、生まれてから3ヶ月以内(特に生後すぐ)の赤ちゃんに発症する、非常に重いてんかんの病気です。
主な症状として、短い間隔で何度も連続して起こる「てんかん発作」が、起きている時も寝ている時も頻繁に起こります。病院で脳波の検査をすると、「サプレッション・バースト」という、脳の電気活動が極端に休んだり激しく動いたりする異常なパターンが常に見られるのが特徴です。
原因としては、お母さんのお腹の中で、赤ちゃんの脳が作られる時の異常や、遺伝子の変化などが考えられていますが、原因がわからないこともあります。
この病気のひとつの特徴は、赤ちゃんが成長するにつれて、「ウエスト症候群」や「レノックス・ガストー症候群」と呼ばれる別の種類のてんかんに変化していくことです。
現在、この病気を完全に治す治療法は確立されていません。いろいろな薬を試したり、場合によっては手術を行ったりして発作を和らげる治療をしますが、発作を完全に抑え込むことは難しく、知能や運動能力の発達に重い遅れが残ってしまうことが多い難病です。
大田原症候群について、特に知りたいことは何ですか?
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(参考文献)
Yasuko Yamatogi et al. Early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts, Ohtahara syndrome; its overview referring to our 16 cases. Brain Dev. 2002, 24, 13-23.
厚生労働省.“大田原症候群(指定難病146)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/4382,(参照 2026-03-27).
日本小児神経学会.“大田原症候群”.小児慢性特定疾病情報センター.https://www.shouman.jp/disease/details/11_26_070/,(参照 2026-03-27).
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東日本橋内科クリニック 一般内科
平松 由布季 監修
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