大田原症候群ではどのような症状がありますか?
頻発するてんかん発作と、それに伴う重度の知能や運動の発達の遅れが主な症状です。
大田原症候群の主な症状は、生後3ヶ月以内(特に生後すぐの新生児期)に始まる「てんかん発作」です。この発作は「てんかん性スパズム」と呼ばれ、手足が一瞬強く突っ張るような動きをします。この短い発作が数秒おきに何度も連続して起こったり(シリーズ形成)、単発で起こったりします。
また、発作の回数が非常に多いのも特徴で、起きている時だけでなく寝ている時にも頻繁に起こります。患者さんによっては、体の一部だけがけいれんする「焦点発作」という別の発作が一緒に起こることもあります。
さらに、こうした発作の影響などにより、言葉や体の動きの発達に遅れが生じ、重度の知的障害や運動障害を伴うことも重大な症状です。年齢が上がっていくにつれて発作のタイプが変わり、「ウエスト症候群」や「レノックス・ガストー症候群」といった別の治りにくいてんかんに変化していくことが多いのも、この病気の特徴です。
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(参考文献)
Yasuko Yamatogi et al. Early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts, Ohtahara syndrome; its overview referring to our 16 cases. Brain Dev. 2002, 24, 13-23.
厚生労働省.“大田原症候群(指定難病146)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/4382,(参照 2026-03-27).
日本小児神経学会.“大田原症候群”.小児慢性特定疾病情報センター.https://www.shouman.jp/disease/details/11_26_070/,(参照 2026-03-27).
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東日本橋内科クリニック 一般内科
平松 由布季 監修
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