かるにちんかいろいじょうしょう
カルニチン回路異常症
「カルニチン回路異常症」とは、脂肪酸をエネルギーに変えるカルニチン回路に関わる酵素の先天的な欠損により、エネルギー不足を引き起こす病気です。低血糖、けいれん、意識障害、肝機能障害などの症状がみられます。嘔吐や意識障害がある場合は小児科や代謝内科を受診しましょう。
埼玉医科大学総合医療センター 小児科
井上 信明 監修
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カルニチン回路異常症とカルニチン欠乏症は違う病気ですか?
カルニチン欠乏症とカルニチン回路異常症は、完全に一致する病気ではありません。
カルニチン回路異常症の場合、食べ物で気を付けることを教えてください。
カルニチン異常症の場合、炭水化物の多い食事を定期的に食べます。また中鎖脂肪酸を摂るとよいでしょう。
カルニチン回路異常症を放置するとどうなりますか?
カルニチン回路異常症は、状況にもよりますが、放置すると生命に関わる状態にまで悪化することがあります。
「カルニチン回路異常症」とはどのような病気ですか?
カルニチン回路異常症とは、脂肪をエネルギーに変換するプロセスの異常で、低血糖や臓器障害をきたします。
カルニチン回路異常症の原因は何がありますか?
カルニチン回路異常症は、遺伝子異常による酵素欠損が原因となり、脂肪の代謝が障害されることが原因です。
薬について
(参考文献)
.“カルニチン回路異常症(指定難病316)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/5429,(参照 2025-11-14).村山 圭ほか.“カルニチン回路異常症”.日本先天代謝異常学会.https://jsimd.net/pdf/guideline/20_jsimd-Guideline_draft.pdf,(参照 2025-11-14)..“カルニチン回路異常症(指定難病316)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/5428,(参照 2025-11-14).位田 忍ほか.“『カルニチン欠乏症の診断・治療指針 2018』”..https://www.jpeds.or.jp/uploads/files/20181207_shishin.pdf,(参照 2025-11-14).
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