カルニチン回路異常症とカルニチン欠乏症は違う病気ですか？

カルニチン回路異常症とカルニチン欠乏症は、病名が似ているので同じ病気と思うかもしれませんが、完全に同じ病気というわけではありません。カルニチン欠乏症は、肝疾患、長期間のダイエット、また、てんかんの薬の使用などにより、体内のカルニチンが低下する病気です。

一方カルニチン回路異常症は、私たちの体のなかで脂肪をエネルギーに変えるプロセスであるカルニチン回路に関わる酵素の異常ですが、その結果、カルニチンというアミノ酸が欠乏することがあります。このタイプのカルニチン回路異常症は、カルニチン欠乏症の一種と考えられます。ただしカルニチン回路異常症のなかには、カルニチンが欠乏しないタイプもあり、この場合はカルニチン欠乏症とはなりません。