ユビー

異染性白質ジストロフィー
と症状の関連性をAIで無料でチェック

更新日:2/15/2022

監修医師:
原瀬 翔平

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異染性白質ジストロフィーがあなたの症状に関連するかチェック

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異染性白質ジストロフィーについて「ユビー」でわかること

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※一部の医療機関で対応

異染性白質ジストロフィーとは

異染性白質ジストロフィーは遺伝性の疾患で、アリルスルファターゼAと呼ばれる酵素が欠損することで発症します。脳の白質、末梢神経、腎臓等にスルファチドが蓄積することで、脳や末梢神経の障害をきたします。発症頻度は4~16万人に1人とされます。発症時期は乳児から成人まで様々ですが、15-24ヶ月頃に発症する乳児型が50-60%を占めます。

関連症状

次の症状などが特徴として見られます。

  • 腕が上がりにくくなった
  • 前より歩きにくくなったように感じる
  • 足が動きにくくなった
  • 筋肉が硬く、他人が肘や膝を曲げようとしても上手く曲げられない
  • 手足などに力の入らない部分がある
  • 発達が遅れている

対処法

専門機関での精査が必要です。末梢リンパ球または培養皮膚線維芽細胞を用い、アリルスルファターゼA酵素活性の欠損を検出する検査を行います。 遺伝子診断も行なわれます。

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異染性白質ジストロフィーと似た病気からも調べられます

異染性白質ジストロフィーについて、医師からのよくある質問

  • 前より歩きにくくなったように感じますか?
  • 両方の腕が動かないですか?
  • 両方の足が動かないですか?
  • 筋肉が硬く、他人が肘や膝を曲げようとしても上手く曲げられないですか?
  • 手足などに力の入らない部分はありますか?
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監修医師

原瀬 翔平

診療科・専門領域

  • 神経内科
  • 内科
University of Washington (理学部、分子細胞生物学) 卒業後、アップルジャパン株式会社勤務を経て、琉球大学医学部に入学。沖縄県立中部病院での初期臨床研修(2016, 2017年度最優秀研修医賞受賞)修了後、2018年4月に亀田総合病院に入職。同院脳神経内科ベスト指導医(2019, 2020)を受賞。2018年から亀田総合病院卒後研修センター長補佐も兼任しており、臨床だけでなく研修病院における医学教育にも力を入れている。2021年には国立循環器病研究センター脳血管内科で超急性期脳卒中診療を行う。 総合内科の視野を持ちながらの脳神経内科領域、特に脳卒中を専門とする。急性期だけでなく予防、慢性期脳卒中による症候性てんかん、高次脳機能評価、リハビリ、等にも精通。頭痛、しびれ、物忘れ等の主訴にも柔軟に対応できる。 日本語、英語(ネイティブ)、中国語(日常会話)での対応も可能。
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