脊髄性筋萎縮症は、筋肉を動かすのに必要な運動神経細胞が徐々に変化してしまうことで、次第に筋力低下や筋肉萎縮が起こる病気です。 発症する時期や現れてくる症状が病型によって異なり、また病気が進行するスピードも人によって差があります。

進行後のリスク

筋力低下を中心としたさまざまな症状があらわれ、徐々に進行していきます。 症状の程度は乳児期早期に発症する重症型から、健康な方とほぼ同様の生活をおくられる型まで、程度は多岐にわたります。 立上がりにくい、転びやすい、階段昇降が苦手、腕が上がらない、手が震える、 食事の際にむせる、疲れが抜けにくい、不眠などの症状がみられたら、早めに、小児科や神経内科等の専門機関に受診することをご検討ください。

これまでの治療は、筋力症状に対するリハビリテーション、呼吸合併症に対する呼吸管理、栄養学的合併症に対する咀嚼、嚥下の補助、経管栄養といった対症療法が主な治療でした。しかし近年では、遺伝子に対する新しい治療薬も出てきており、病型や症例によっては、劇的な改善を認める例もあります。少しでも疑いがあった場合には、早めに小児科や神経内科等の専門機関に相談することが勧められる疾患です。