脊髄性筋萎縮症は、筋肉を動かすのに必要な運動神経細胞が病的に変化し、徐々に筋力低下や筋肉萎縮を引き起こす遺伝性の病気です。 進行するスピードの速いものや遅いものがあり症状の幅は広く、病気に気付く時期や主な症状が病型によって異なります。

対処法

これまでの治療は、筋力症状に対するリハビリテーション、呼吸合併症に対する呼吸管理、栄養学的合併症に対する咀嚼、嚥下の補助、経管栄養といった対症療法が主な治療でした。しかし近年では、遺伝子に対する新しい治療薬も出てきており、病型や症例によっては、劇的な改善を認める例もあります。少しでも疑いがあった場合には、早めに小児科や神経内科等の専門機関に相談することが勧められる疾患です。