脊髄性筋萎縮症
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脊髄性筋萎縮症は、第5染色体にあるSMNという遺伝子が原因で起こると考えられています。SMN遺伝子から作られるSMNタンパクは細胞内でさまざまなはたらきを担っているため、これが不足することで脊髄の前角細胞（運動の指令を伝える細胞）に異常が起こり、全身の運動障害がみられます。
SMN遺伝子の変異による脊髄性筋萎縮症は、常染色体劣性遺伝という遺伝形式をとり、両親から受け継いだSMN遺伝子の両方が変異していた場合に発症します。
しかし、脊髄性筋萎縮症の患者さんでSMN遺伝子の変異が確認できないこともあり、別の原因もあると考えられています。

全身の運動障害、筋力低下や筋肉の萎縮が起こります。特に太ももや肩など体幹部に近い方の筋肉（近位筋）に症状が出やすいと言われています。
脊髄性筋萎縮症は症状の重さにより、Ⅰ型（重症型）、Ⅱ型（中間型）、Ⅲ型（軽症型）に分けられます。それぞれで見られる症状は以下の通りです。

Ⅰ型（重症型）

生まれる前から生後6ヶ月以内に、以下のような症状が出現します。

• ミルクが吸えない
• ミルクが飲み込めない
• 誤嚥（ごえん：飲み込んだものが気道に入ってしまうこと）
• 呼吸ができない

Ⅱ型（中間型）

生後6ヶ月から1歳6ヶ月までの間に、以下のような症状が出現します。

• 支えなしで立ったり歩いたりできない
• 手や指が震える

Ⅲ型（軽症型）

1歳6ヶ月から思春期までの間に、以下のような症状が出現します。

• 一人で立ち上がれない
• うまく歩けない
• 手や足などに力が入らない

これらのほかに、成人期に発症するものをⅣ型とすることもあります。

症状の重さにより発症する年齢が異なるため、初期の症状も異なります。
脊髄性筋萎縮症は症状の重さにより、Ⅰ型（重症型）、Ⅱ型（中間型）、Ⅲ型（軽症型）、Ⅳ型（成人期に発症するもの）に分けられます。それぞれで以下のような初期症状がみられます。

Ⅰ型（重症型）

生まれる前から生後6ヶ月以内に運動機能が低下し、以下のような症状がみられます。

• 体がやわらかい
• 手足がだらっとしている
• 泣き声が弱い

Ⅱ型（中間型）

1歳6ヶ月までに症状が明らかとなりますが、発達の段階により症状は異なります。代表的なものを以下に挙げます。

• 支えなしで立てない・歩けない
• 舌や手の指が震える

Ⅲ型（軽症型）・Ⅳ型（成人期に発症するもの）

1歳6ヶ月以降から成人までの幅広い時期に発症します。歩行ができるようになってからの発症となるため、以下のような症状が見られます。

• うまく歩けない・転びやすい
• 手や足などに力が入らない

脊髄性筋萎縮症は遺伝性の病気であるため、同じ病気の親族がいる場合は、出産前からマススクリーニングを受けるよう計画しましょう。
また、マススクリーニングで病気が見つからなかった場合・マススクリーニングを受けていない場合・大きくなってからの発症の場合は、以下のような症状があれば脊髄性筋萎縮症を疑います。年齢に応じて、小児科や脳神経内科を受診しましょう。

• 支えなしで座れない
• 一人で立ち上がれない
• うまく歩けない
• 手や足などに力が入らない
• 呼吸が苦しい
• 飲み込みがうまくできない

など