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脊髄性筋萎縮症
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監修医師
原瀬 翔平

「脊髄性筋萎縮症」について症状検索エンジン「ユビー」でわかること

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「脊髄性筋萎縮症」について気になる症状をまず1つ教えてください。

当てはまる症状がない方は
何科に関連するかを知りたい方は

脊髄性筋萎縮症は、筋肉を動かすのに必要な運動神経細胞が徐々に変化してしまうことで、次第に筋力低下や筋肉萎縮が起こる病気です。 発症する時期や現れてくる症状が病型によって異なり、また病気が進行するスピードも人によって差があります。

昇降が苦手、腕が上がらない、立ち上がりにくい

関連症状

次の症状などが特徴として見られます。

  • つまずきやすくなった
  • 手指に細かいふるえがある
  • 手足などに力の入らない部分がある
  • 前より歩きにくくなったように感じる
  • 発音が正しくできない
  • 足が動きにくくなった
  • 食べ物が飲み込みにくい
  • 腕が上がりにくくなった
  • 哺乳や食事の量が普段より少ない
  • 椅子から自力で立ち上がるのが難しい

進行後のリスク

筋力低下を中心としたさまざまな症状があらわれ、徐々に進行していきます。 症状の程度は乳児期早期に発症する重症型から、健康な方とほぼ同様の生活をおくられる型まで、程度は多岐にわたります。 立上がりにくい、転びやすい、階段昇降が苦手、腕が上がらない、手が震える、 食事の際にむせる、疲れが抜けにくい、不眠などの症状がみられたら、早めに、小児科や神経内科等の専門機関に受診することをご検討ください。

対処法

これまでの治療は、筋力症状に対するリハビリテーション、呼吸合併症に対する呼吸管理、栄養学的合併症に対する咀嚼、嚥下の補助、経管栄養といった対症療法が主な治療でした。しかし近年では、遺伝子に対する新しい治療薬も出てきており、病型や症例によっては、劇的な改善を認める例もあります。少しでも疑いがあった場合には、早めに小児科や神経内科等の専門機関に相談することが勧められる疾患です。

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監修医師
原瀬 翔平

診療科・専門領域

  • 神経内科
  • 内科
東京都出身、中学・高校時代よりフィンランド・米国で過ごす。University of Washington (理学部、分子細胞生物学) 卒業後、アップルジャパン株式会社勤務を経て、琉球大学医学部に入学。沖縄県立中部病院での初期臨床研修(2016, 2017年度最優秀研修医賞受賞)修了後、2018年4月に亀田総合病院に入職。同院脳神経内科ベスト指導医(2019, 2020)を受賞。2018年から亀田総合病院卒後研修センター長補佐も兼任しており、臨床だけでなく研修病院における医学教育にも力を入れている。2021年には国立循環器病研究センター脳血管内科で超急性期脳卒中診療を行う。 総合内科の視野を持ちながらの脳神経内科領域、特に脳卒中を専門とする。急性期だけでなく予防、慢性期脳卒中による症候性てんかん、高次脳機能評価、リハビリ、等にも精通。頭痛、しびれ、物忘れ等の主訴にも柔軟に対応できる。 日本語、英語(ネイティブ)、中国語(日常会話)での対応も可能。
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