脊髄性筋萎縮症のウェルドニッヒ・ホフマン病とはなんですか？

ウェルドニッヒ・ホフマン病とは、脊髄性筋萎縮症（SMA）の中でも最も重症のタイプでⅠ型とも呼ばれます。

ウェルドニッヒ・ホフマン病（Ⅰ型）の特徴は以下の通りです

• 発症時期： 生まれてから6ヶ月までの間に症状が現れます
• 筋力の弱さ： 赤ちゃんが全体的にぐったりしている状態になります
• 呼吸の特徴： 横隔膜の筋肉は働くため、息を吸うときにお腹が膨らみ、胸がへこむ奇妙な呼吸をします
• 運動能力： 首を自分で支えることができず、座ることもできません
• 食事の困難： 哺乳が難しく、飲み込むことも困難です
• その他の症状： 舌がピクピク動いたり、手首が柔らかく曲がることがあります
• 反射の消失： 深部反射（膝を叩くと足が跳ねる反応）が消失します
• 予後： 人工呼吸器を使わない場合、平均で生後6～9ヶ月で亡くなることが多いです

このように、Ⅰ型のSMAは非常に重症で、早めに症状が現れます。