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この病気のQ&A : 13

きんじすとろふぃー

筋ジストロフィー

「筋ジストロフィー」とは、遺伝子の異常で筋肉に必要なタンパク質がうまく作られず、筋肉が壊れやすくなる病気です。手足の筋力や呼吸、飲み込みの機能が落ちたりします。一部の筋ジストロフィーでは知的障害や白内障、糖尿病、頭皮の脱毛なども起こります。筋力が落ちてきた場合、小児科や神経内科を受診しましょう。

山田記念病院 整形外科 整形外科部長

濱畑 智弘 監修

筋ジストロフィーについて、知りたいことを選択してください

病気について

「筋ジストロフィー」とはどのような病気ですか?

遺伝子の異常により筋肉の機能が障害され、筋肉が壊れやすくなる病気です。月日とともに徐々に症状が悪化します。指定難病のうちのひとつです。

デュシェンヌ型やベッカー型とはなんですか?

筋ジストロフィーの種類のひとつです。「ジストロフィン」というタンパク質に異常を生じる病気です。

筋ジストロフィーは女性でもなりますか?発症する場合、どのような症状がありますか?

女性も筋ジストロフィーになりますし、通常は症状に男女差はありません。デュシェンヌ型のように、女性がなりにくい種類もあります。

筋ジストロフィーは遺伝しますか?

遺伝しますが、親が病気でなくても発症することもあります。

筋ジストロフィーが大人になってから発症することはありますか?

筋強直性ジストロフィーなどは大人になってから発症することがあります。

筋ジストロフィーの発症年齢はどのくらいですか?

筋ジストロフィーの種類によって、3歳くらいのこともあれば50歳以上のこともあり、さまざまです。

筋ジストロフィーと筋萎縮性側索硬化症(ALS)との違いはなんですか?

筋ジストロフィーは筋肉の病気、ALSは筋肉に命令をあたえる神経の病気です。遺伝の関与、発症する年齢やその後の経過、代表的な症状などに違いがあります。

症状について

受診について

治療について

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(参考文献)

日本神経学会,日本小児神経学会,国立精神・神経医療研究センター. デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014. 南江堂. 2014日本神経学会. 筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020. 南江堂. 2020日本神経学会. 筋萎縮性側索硬化症(ALS)診療ガイドライン2023. 南江堂. 2023厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」班.“病型と治療”.MD Clinical Station.https://mdcst.jp/md/,(参照 2024-01-25).公益財団法人 難病医学研究財団/難病情報センター.“筋ジストロフィー(指定難病113)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/4523,(参照 2024-01-25).厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」班.“遺伝について”.MD Clinical Station.https://mdcst.jp/genetic/,(参照 2024-01-25).公益財団法人 難病医学研究財団/難病情報センター.“筋ジストロフィー(指定難病113)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/4522,(参照 2024-01-25).厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」班.“筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き”.MD Clinical Station.https://doctors.mdcst.jp/diagnosis/manual/,(参照 2024-01-25).日本新薬株式会社.“筋ジストロフィーとは”.DMDを知る.https://www.nippon-shinyaku.co.jp/healthy/dmd/about/md.html,(参照 2024-01-25).公益財団法人 難病医学研究財団/難病情報センター.“筋萎縮性側索硬化症(ALS)(指定難病2)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/52#:~:text=%E7%AD%8B%E8%90%8E%E7%B8%AE%E6%80%A7%E5%81%B4%E7%B4%A2%E7%A1%AC%E5%8C%96%E7%97%87%E3%81%A8%E3%81%AF,%E3%81%AB%E9%9A%9C%E5%AE%B3%E3%82%92%E3%81%86%E3%81%91%E3%81%BE%E3%81%99%E3%80%82,(参照 2024-01-25).厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」班.“ジストロフィノパチー”.MD Clinical Station.https://mdcst.jp/md/dmdbmd/,(参照 2024-01-25).
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