筋ジストロフィー

遺伝子の異常により筋肉の機能が障害され、筋肉が壊れやすくなる病気です。月日とともに徐々に症状が悪化します。指定難病のうちのひとつです。

筋ジストロフィーの種類のひとつです。「ジストロフィン」というタンパク質に異常を生じる病気です。

女性も筋ジストロフィーになりますし、通常は症状に男女差はありません。デュシェンヌ型のように、女性がなりにくい種類もあります。

遺伝しますが、親が病気でなくても発症することもあります。

筋強直性ジストロフィーなどは大人になってから発症することがあります。

筋ジストロフィーの種類によって、3歳くらいのこともあれば50歳以上のこともあり、さまざまです。

筋ジストロフィーは筋肉の病気、ALSは筋肉に命令をあたえる神経の病気です。遺伝の関与、発症する年齢やその後の経過、代表的な症状などに違いがあります。

病気の種類によって寿命の長さは大きく異なり、一概には言えません。

病気の種類によって進行の早さは大きく異なり、一概には言えません。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーによく見られる、お尻や太ももの筋力の低下が原因です。

筋ジストロフィーは指定難病のひとつです。医療費助成を受けられる場合があります。

代表的なものに、ジストロフィノパチーや肢体型、先天性、筋硬直性などがあります。

筋肉が一度収縮した後に緩みにくくなる「ミオトニー現象」がみられることが特徴的な病気です。

顔、肩、腕の筋肉に症状が出やすい筋ジストロフィーの一種です。

体の中心に近い、肩や腰の筋肉から筋力低下が始まる筋ジストロフィーの一種です。

日本で特に多い先天性筋ジストロフィーです。脳の奇形や眼の合併症を起こす場合があります。

平均寿命は30歳を超えてきています。なかには40代、50代を迎える方もいます。

先天性のものと後天性のものがあります。ただし、どちらも病気の原因は遺伝子の異常です。

先天性筋ジストロフィーの一種であり、現在では筋ジストロフィーとして扱われる病気の一つです。

表情が乏しくなる、口が開きがちになる、顔が細長くなるといった顔つきです。

筋ジストロフィーの方の多くは、病気が進行するとともに車いすが必要となる場合があります。

代表的な病型であるデュシェンヌ型などは男性に多いですが、多くの筋ジストロフィーは男女どちらにも発症します。

筋ジストロフィーの遺伝形式は病型によって異なります。病型によっては孫に遺伝する可能性も考えられます。

この病気を放置すると、筋力低下や身体機能の障害が進行し、様々な合併症のリスクが高まります。

遺伝子の異常により筋肉の正常な機能が障害され、筋肉の細胞が死んでしまうことが原因です。

手足の筋力が落ちたり、呼吸や飲み込み、消化、心臓の機能が落ちたりします。

初期症状には、筋力不足による運動機能の障害があります。知的障害や心臓の病気などが見られることもあります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

高齢の方の症状は病型や進行度合いによって異なりますが、全身に様々な機能障害が見られることがあります。

足の症状がみられ始める病型によって異なりますが、幼児期から学童期にかけて気づかれることが多いです。

末期症状には、重度の筋力低下に加え、呼吸不全、心不全、嚥下障害などの合併症があります。

子どもの運動機能の発育が遅い場合には、この病気の可能性があるため小児科を受診しましょう。大人になってから、立ち上がる・階段の上り下りが大変に感じるなどの運動機能の低下がみられたら神経内科を受診しましょう。

筋ジストロフィーの専門医は、日本筋ジストロフィー協会やMDCSTのウェブサイトで探すことができます。

ステロイドなどお薬による治療や、ストレッチなどのリハビリを行います。

この病気の特長的な症状と、遺伝子検査や筋肉の顕微鏡検査などを含む各種検査によって総合的に診断します。