筋ジストロフィー

遺伝子の異常により筋肉の機能が障害され、筋肉が壊れやすくなる病気です。月日とともに徐々に症状が悪化します。指定難病のうちのひとつです。

筋ジストロフィーの種類のひとつです。「ジストロフィン」というタンパク質に異常を生じる病気です。

女性も筋ジストロフィーになりますし、通常は症状に男女差はありません。デュシェンヌ型のように、女性がなりにくい種類もあります。

遺伝しますが、親が病気でなくても発症することもあります。

筋強直性ジストロフィーなどは大人になってから発症することがあります。

筋ジストロフィーの種類によって、3歳くらいのこともあれば50歳以上のこともあり、さまざまです。

筋ジストロフィーは筋肉の病気、ALSは筋肉に命令をあたえる神経の病気です。遺伝の関与、発症する年齢やその後の経過、代表的な症状などに違いがあります。

病気の種類によって寿命の長さは大きく異なり、一概には言えません。

病気の種類によって進行の早さは大きく異なり、一概には言えません。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーによく見られる、お尻や太ももの筋力の低下が原因です。

遺伝子の異常により筋肉の正常な機能が障害され、筋肉の細胞が死んでしまうことが原因です。

手足の筋力が落ちたり、呼吸や飲み込み、消化、心臓の機能が落ちたりします。

初期症状には、筋力不足による運動機能の障害があります。知的障害や心臓の病気などが見られることもあります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

子どもの運動機能の発育が遅い場合には、この病気の可能性があるため小児科を受診しましょう。大人になってから、立ち上がる・階段の上り下りが大変に感じるなどの運動機能の低下がみられたら神経内科を受診しましょう。

ステロイドなどお薬による治療や、ストレッチなどのリハビリを行います。

この病気の特長的な症状と、遺伝子検査や筋肉の顕微鏡検査などを含む各種検査によって総合的に診断します。