筋ジストロフィー
「筋ジストロフィー」とは、遺伝子の異常で筋肉に必要なタンパク質がうまく作られず、筋肉が壊れやすくなる病気です。手足の筋力や呼吸、飲み込みの機能が落ちたりします。一部の筋ジストロフィーでは知的障害や白内障、糖尿病、頭皮の脱毛なども起こります。筋力が落ちてきた場合、小児科や神経内科を受診しましょう。
山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
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もっと見る病気について
遺伝子の異常により筋肉の機能が障害され、筋肉が壊れやすくなる病気です。月日とともに徐々に症状が悪化します。指定難病のうちのひとつです。
筋ジストロフィーの種類のひとつです。「ジストロフィン」というタンパク質に異常を生じる病気です。
女性も筋ジストロフィーになりますし、通常は症状に男女差はありません。デュシェンヌ型のように、女性がなりにくい種類もあります。
遺伝しますが、親が病気でなくても発症することもあります。
筋強直性ジストロフィーなどは大人になってから発症することがあります。
筋ジストロフィーの種類によって、3歳くらいのこともあれば50歳以上のこともあり、さまざまです。
筋ジストロフィーは筋肉の病気、ALSは筋肉に命令をあたえる神経の病気です。遺伝の関与、発症する年齢やその後の経過、代表的な症状などに違いがあります。
病気の種類によって寿命の長さは大きく異なり、一概には言えません。
病気の種類によって進行の早さは大きく異なり、一概には言えません。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーによく見られる、お尻や太ももの筋力の低下が原因です。
筋ジストロフィーは指定難病のひとつです。医療費助成を受けられる場合があります。
代表的なものに、ジストロフィノパチーや肢体型、先天性、筋硬直性などがあります。
筋肉が一度収縮した後に緩みにくくなる「ミオトニー現象」がみられることが特徴的な病気です。
顔、肩、腕の筋肉に症状が出やすい筋ジストロフィーの一種です。
体の中心に近い、肩や腰の筋肉から筋力低下が始まる筋ジストロフィーの一種です。
日本で特に多い先天性筋ジストロフィーです。脳の奇形や眼の合併症を起こす場合があります。
平均寿命は30歳を超えてきています。なかには40代、50代を迎える方もいます。
先天性のものと後天性のものがあります。ただし、どちらも病気の原因は遺伝子の異常です。
先天性筋ジストロフィーの一種であり、現在では筋ジストロフィーとして扱われる病気の一つです。
表情が乏しくなる、口が開きがちになる、顔が細長くなるといった顔つきです。
筋ジストロフィーの方の多くは、病気が進行するとともに車いすが必要となる場合があります。
代表的な病型であるデュシェンヌ型などは男性に多いですが、多くの筋ジストロフィーは男女どちらにも発症します。
筋ジストロフィーの遺伝形式は病型によって異なります。病型によっては孫に遺伝する可能性も考えられます。
この病気を放置すると、筋力低下や身体機能の障害が進行し、様々な合併症のリスクが高まります。
症状について
遺伝子の異常により筋肉の正常な機能が障害され、筋肉の細胞が死んでしまうことが原因です。
手足の筋力が落ちたり、呼吸や飲み込み、消化、心臓の機能が落ちたりします。
初期症状には、筋力不足による運動機能の障害があります。知的障害や心臓の病気などが見られることもあります。
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
高齢の方の症状は病型や進行度合いによって異なりますが、全身に様々な機能障害が見られることがあります。
足の症状がみられ始める病型によって異なりますが、幼児期から学童期にかけて気づかれることが多いです。
末期症状には、重度の筋力低下に加え、呼吸不全、心不全、嚥下障害などの合併症があります。
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(参考文献)
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