筋ジストロフィー

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筋ジストロフィーの原因は何がありますか?

山田記念病院 整形外科 整形外科部長

濱畑 智弘 監修

遺伝子の異常により筋肉の正常な機能が障害され、筋肉の細胞が死んでしまうことが原因です。

解説

原因は、遺伝子の異常です。遺伝子の異常により筋肉の正常な機能が障害され、筋肉の細胞が死んでしまいます。このため筋肉が萎縮し、筋力の低下が主な症状としてみられます。
どのような機能をもつ遺伝子に異常が生じるかは病気の種類によって異なります。細胞の膜に関係するもの、筋肉の細胞に関係するもの、タンパク質の生成に関係するものなどさまざまです。これらはさまざまな形で筋肉の細胞の壊死(えし:生体内の細胞や組織が死んでしまうこと)や機能障害へとつながり、結果的にこの病気で見られる症状が似通ったものとなります。
遺伝子に異常をきたすことが原因であるため、この病気は親から遺伝している場合があります。遺伝のしやすさは病気の種類によって異なります。一方、それ以外の原因として遺伝子の突然変異があります。遺伝子の突然変異の原因はさまざまです。例えば細胞が分裂する際に遺伝子の複製にミスが生じる場合や、薬などの化学物質や紫外線・放射線による遺伝子の破壊、ウイルス感染などがあります。
どのような遺伝子に異常がおこり、その結果から細胞のどのような機能が障害されているのかがさらに究明されることで、新しい治療法の開発につながることが期待されています。

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