筋ジストロフィー
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筋ジストロフィーの末期症状には、重度の筋力低下に加え、呼吸不全、心不全、嚥下障害などの合併症があります。

筋ジストロフィーが進行し、末期になると、全身の筋力低下が著しくなり、自力での姿勢維持や移動が非常に困難になります。

これに伴い、関節が硬くなる「拘縮」や体の変形（特に背骨の曲がりなど）が見られるようになります。

また、命に関わる重要な症状として、次のような合併症が挙げられます。

呼吸不全

肺の機能が低下し、呼吸が苦しくなります。呼吸機能障害は、一般的に運動機能障害が進行した後に現れることが多いですが、病型によっては早期から現れることもあります。窒息や誤嚥（誤って食べ物や唾液が気管に入ること）による肺炎（誤嚥性肺炎）のリスクが高まります。

心不全や不整脈

心臓のポンプ機能が低下し、全身に十分な血液を送れなくなります。不整脈も重要な合併症であり、筋強直性ジストロフィーやエメリー・ドレフュス型では高頻度に見られ、突然死の原因となることもあります。

嚥下障害

食べ物や飲み物をうまく飲み込めなくなる症状です。多くの病型では病気の進行した段階で現れますが、筋強直性ジストロフィーでは病気の初期から見られることもあるため、注意が必要です。嚥下障害があると、栄養不足になったり、誤嚥性肺炎のリスクがさらに高まったりします。

これらの症状は、病型によって特徴があるものの、必ずしも決まった順序で生じるわけではありません。

定期的な評価のもと、必要なときに適切なケアを受けられるようにしましょう。

筋ジストロフィーの病型によって、足に症状が出始める時期や特徴は様々です。以下に病型ごとの例を挙げます。

【デュシェンヌ型筋ジストロフィー】

多くの場合、歩行が可能になる前の幼児期から学童期にかけて、足の症状が目立つようになります。その後も以下のような足の症状がみられます。

• ジャンプができない、走れない
• 階段を上るのに手すりが必要
• 転びやすい、またはアヒルのように腰を振って歩く（動揺性歩行）
• 床から立ち上がる際に、手でひざや太ももを支えて体を起こす。「ガワーズ徴候（Gowers徴候）」や「登攀性起立」と呼ばれる特徴的な動作。
• ふくらはぎが大きくて硬くなる「仮性肥大」

先天性筋ジストロフィー

乳児期から全身の筋力低下や運動発達の遅れが見られるため、診断がつくことが多いです。足の症状も早期に気づかれることがあります。福山型先天性筋ジストロフィーでは、膝や足首の関節が早くから硬くなる「拘縮」が見られることもこの病型の特徴の一つです。

筋強直性ジストロフィー

多くは30～50歳代で発症し、肩や太ももなど体の中心に近い筋肉の筋力低下や痛みで症状に気づくことが多いです。

筋ジストロフィーにはいくつもの病型があり、発症する年齢も様々です。

病気の進行度合いや個々の患者さんの状態によって症状は異なりますが、高齢の患者さんでは、一般的に以下のような症状や合併症が見られることがあります。

• 運動機能の低下：筋力低下がさらに進み、自力での移動や日常生活動作が困難になることがあります。
• 関節の拘縮と体の変形：筋力低下により関節を動かしにくくなり、関節が硬くなったり、背骨が曲がったりといった体の変形が生じやすくなります。
• 呼吸機能障害：肺の機能が低下し、呼吸が苦しくなったり、呼吸器感染症を起こしやすくなったりします。
• 心筋障害：心臓の機能が低下し、心不全や不整脈を起こすことがあります。不整脈は突然死の原因となることもあるため、注意が必要です。
• 嚥下障害：食べ物や唾液をうまく飲み込めなくなり、誤嚥（間違って気管に入ってしまうこと）のリスクが高まります。
• 目や耳の症状：白内障や難聴を起こしやすいことがあります。
• 神経系の合併症：知的障害やけいれんなどを伴うこともあります。

これらの症状は、患者さんの病型によって特に現れやすいものがありますが、必ずしも決まった順序で起こるわけではありません。

そのため、定期的に医療機関を受診し、早期に問題を発見して適切な治療やケアを受けることが重要です。

筋ジストロフィーは、病気の種類によっても個人によっても発症する年齢や症状の重症度に幅がある病気です。また、さまざまな合併症をおこしやすいという特徴があります。
以下のチェック項目を参考にして、疑わしい場合には小児科または神経内科を受診しましょう。

遺伝

• 家族が筋ジストロフィーと診断されている

乳児期

• 泣き声がとても小さい
• 乳やミルクの吸いが弱く、体重が増えない
• 筋肉に力が入っていないため、両手をもって引き起こしたり、うつぶせの状態で持ち上げたりすると頭が垂れ下がってしまう。
• 仰向けで寝かせると、「カエルの足」のように足がべったり床につく
• 首のすわりや座位の遅れ
• はいはいが出来ない、遅れる
• 口が開きっぱなしになりやすい
• 舌が大きい

幼児期

• 一人歩きの遅れや、不安定な歩行
• 転びやすい
• 知的障害がある
• けいれんを起こす
• 階段上り下りが苦手
• 膝や足の関節が固く、動かすことができない
• 背骨や胸周りの骨の変形
• 近視や遠視、斜視などの眼の病気

青年期以降

• 立ち上がったり階段を昇ったりするのが大変に感じる
• 腕をあげているのが大変
• 心不全や不整脈などの心臓の病気
• 呼吸がすぐ苦しくなるなどの呼吸機能の異常
• 網膜剥離や白内障などの眼の病気
• 筋肉がこわばり、痛みを感じる
• 強く手を握ると指がひらきにくくなる

病気の種類によっても個人によっても、発症する年齢や重症度に幅があります。命に関わるような症状が早い段階から見られる場合もあれば、症状が軽度なため、なかなか診断がつかない場合もあります。
この病気の代表的な症状は筋力不足であり、運動能力の不足が起こりやすいです。そのため、年代によって見られる可能性のある初期症状は以下のとおりです。

乳児期

• 首のすわりや座位の遅れ
• はいはいが出来ない、遅れる
• 口が開きっぱなしになりやすい
• 舌が大きい

幼児期

• 一人歩きの遅れや、不安定な歩行
• 転びやすい
• 走ることが出来ない
• 階段上り下りが苦手
• 知的障害
• 近視や遠視、斜視などの眼の病気

青年期以降

• 立ち上がったり階段を昇ったりするのが大変に感じる
• 腕をあげているのが大変
• 心不全や不整脈などの心臓の病気
• 呼吸がすぐ苦しくなるなどの呼吸機能の異常
• 筋肉がこわばり、痛みを感じる
• 強く手を握ると指がひらきにくくなる

この病気は、遺伝子の異常により全身の筋肉の筋力が低下していく病気です。筋ジストロフィーには多くの種類が認められており、病気の種類によって筋力が低下する部位が異なり、みられやすい症状が変わります。
以下がその代表的な症状です。

腕や脚、体幹の筋力低下

「歩く」「走る」「座る」「物をもつ」など、さまざまな運動機能の障害につながります。
この病気の代表的な症状ですが、機能障害がほとんど起こっていない場合では病気に気が付かないこともあります。
悪化してくると関節の動く範囲が狭くなる拘縮や、運動不足による骨粗鬆症につながります。

呼吸や飲み込みの筋力低下

呼吸や咀嚼（そしゃく）、飲み込みにも筋力が必要です。この機能の低下により、息苦しさや肺炎、歯並びの悪さや栄養不足などにつながります。

目のまわりの筋力低下

まぶたが下がってくる（＝眼瞼下垂）、眼球の運動障害や表情の乏しさにつながります。悪化すると白内障や網膜の病気を起こす場合もあります。

心臓の機能低下

心臓は筋肉のかたまりです。心不全や不整脈をおこす場合もあります。

胃腸の機能低下

胃腸も筋肉によって動いています。胃の拡張や便秘、腸閉塞をおこす場合があります。

その他

病気によっては筋肉と関係の無い症状が見られることもあります。禿げ、認知症、知的障害、甲状腺機能障害、脂肪肝、胆石、難聴、中耳炎、悪性腫瘍などさまざまな合併症の報告があります。

原因は、遺伝子の異常です。遺伝子の異常により筋肉の正常な機能が障害され、筋肉の細胞が死んでしまいます。このため筋肉が萎縮し、筋力の低下が主な症状としてみられます。
どのような機能をもつ遺伝子に異常が生じるかは病気の種類によって異なります。細胞の膜に関係するもの、筋肉の細胞に関係するもの、タンパク質の生成に関係するものなどさまざまです。これらはさまざまな形で筋肉の細胞の壊死（えし：生体内の細胞や組織が死んでしまうこと）や機能障害へとつながり、結果的にこの病気で見られる症状が似通ったものとなります。
どのような遺伝子に異常がおこり、その結果から細胞のどのような機能が障害されているのかがさらに究明されることで、新しい治療法の開発につながることが期待されています。

遺伝子の異常の発生原因

遺伝子に異常をきたすことが原因であるため、この病気は親から遺伝している場合があります。遺伝のしやすさは病気の種類によって異なります。一方、それ以外の原因として遺伝子の突然変異があります。遺伝子の突然変異の原因はさまざまです。例えば細胞が分裂する際に遺伝子の複製にミスが生じる場合や、薬などの化学物質や紫外線・放射線による遺伝子の破壊、ウイルス感染などがあります。