「筋ジストロフィー」とはどのような病気ですか？

筋ジストロフィーは指定難病のうちのひとつで、体を動かすことに関わる筋肉が壊死（えし：生体内の細胞や組織が死んでしまうこと）していく病気です。
この病気の主な原因は、遺伝子の異常です。遺伝子の異常により筋肉の正常な機能が障害され、筋肉の細胞が死んでしまいます。このため筋肉が萎縮し、筋力低下が見られ、徐々に悪化していきます。

症状について

運動機能のほかに障害が見られる可能性がある機能には、呼吸や飲み込み、心臓、消化、視力、聴力などがあります。一部の病気では知的障害やけいれん、白内障などの症状が見られることがあるなど、病気の種類によって症状が異なります。

検査・診断について

筋ジストロフィーは遺伝子の異常によって起こるため遺伝する病気ですが、種類によって遺伝のしやすさが異なります。症状だけでは病気の種類を確定できないことも多く、診断には遺伝子診断や筋肉の細胞検査（＝筋生検（患部の一部を切り取って観察する組織検査））が必要です。
また、筋ジストロフィーは少しずつ進行します。病気の種類によって出やすい症状は決まっているものの、どのような順番になるかは人によって異なります。このため、現在の体の能力や病気の状況を定期的に検査し、起こり始める問題を早めに発見し、早期から対応していくことが大切です。