筋ジストロフィーとウルリッヒ病の関係性を教えてください。

先天性筋ジストロフィーの一種であり、現在では筋ジストロフィーとして扱われる病気の一つです。

解説

ウルリッヒ病は、正式には「ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー」と呼ばれる病気であり、先天性筋ジストロフィーの一つです。

日本では、福山型の次に頻度が高い先天性筋ジストロフィーです。

この病気の原因は、筋肉の周りにある「VI型コラーゲン」というコラーゲンタンパク質の異常によるものです。

このため、ウルリッヒ病では筋力低下に加えて、次のような関節と皮膚の症状を起こしやすいことが特徴的です。

関節の症状

指の関節などが柔らかく伸びすぎる(過伸展する)一方で、肘や首などの体の中心に近い関節は硬くて動かしにくくなる(拘縮)という特徴があります。斜頸(首が傾いた姿勢)や股関節脱臼(股関節の位置の異常)なども見られる場合があります。

皮膚の症状

傷の治りが遅く、盛り上がった傷跡(ケロイド)になりやすい傾向があります。

2017年の国際的な分類見直しで、ウルリッヒ病は筋ジストロフィーの一病型に含められるようになりました。

公開日

最終更新日

山田記念病院 整形外科 整形外科部長

濱畑 智弘 監修

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