筋ジストロフィーの顔つき（ミオパチー顔貌）の特徴は？顔面肩甲上腕型とは？

ミオパチー顔貌とは、筋ジストロフィーの方に特徴的な顔つきを指します。これは、顔のまわりの筋力低下が原因で起こります。

筋ジストロフィーは筋肉の機能に関わるタンパク質に異常が起こることで、様々な筋肉の機能が低下する病気です。

顔は様々な種類の筋肉がうまく機能することによって表情や顔つきがつくられます。

このため、顔の筋肉の機能が低下することによって、表情が乏しくなる、口が開きがちになる、口腔内の変形といった顔つきの変化につながります。

ほかには、瞼が下がりやすくなる、顔面が細長くなるといった見た目の変化がみられる場合もあります。

代表的な病気は先天性ミオパチーですが、ほかの筋ジストロフィーの方でも特徴的な顔つきが見られる場合があります。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、筋肉が徐々に壊れていく病気である筋ジストロフィーの一種です。

顔、肩、腕の筋肉に症状が出やすいという特徴があります。

この病気は、筋肉の機能に不可欠なタンパク質を作るための遺伝子に異常が起こることで発症します。

遺伝子の異常のため、筋肉の細胞が正常に機能できなくなり、壊れやすくなります。

その結果、筋肉が細くなったり（筋萎縮）、脂肪や硬い組織に置き換わったりして、筋力が低下し、運動機能にさまざまな影響が出ます。

この病気の主な特徴は、病名の通り、顔（顔面筋）、肩の周り（肩甲帯）、二の腕（上腕）の筋肉が特に弱くなることです。

進行すると、全身の筋力低下が見られることもあります。筋力低下や筋萎縮の程度には左右差が見られることも、この病気の特徴の一つです。

筋ジストロフィーの病型によって、足に症状が出始める時期や特徴は様々です。以下に病型ごとの例を挙げます。

【デュシェンヌ型筋ジストロフィー】

多くの場合、歩行が可能になる前の幼児期から学童期にかけて、足の症状が目立つようになります。その後も以下のような足の症状がみられます。

• ジャンプができない、走れない
• 階段を上るのに手すりが必要
• 転びやすい、またはアヒルのように腰を振って歩く（動揺性歩行）
• 床から立ち上がる際に、手でひざや太ももを支えて体を起こす。「ガワーズ徴候（Gowers徴候）」や「登攀性起立」と呼ばれる特徴的な動作。
• ふくらはぎが大きくて硬くなる「仮性肥大」

先天性筋ジストロフィー

乳児期から全身の筋力低下や運動発達の遅れが見られるため、診断がつくことが多いです。足の症状も早期に気づかれることがあります。福山型先天性筋ジストロフィーでは、膝や足首の関節が早くから硬くなる「拘縮」が見られることもこの病型の特徴の一つです。

筋強直性ジストロフィー

多くは30～50歳代で発症し、肩や太ももなど体の中心に近い筋肉の筋力低下や痛みで症状に気づくことが多いです。