筋ジストロフィーは女性でもなる？どんな症状が出る？男女比は？福山型とは？

筋ジストロフィーにはさまざまな種類がありますが、男女で頻度がほとんど変わらないものが多いです。
筋ジストロフィーは、遺伝子の異常によって正常な筋肉が作られなくなり筋力低下を生じる病気の集まりです。病気の原因となる遺伝子の異常の種類は、数多く報告されています。
なお筋ジストロフィーのなかで最も頻度が高いのは、デュシェンヌ型と呼ばれるものです。この病気はX染色体という男女を分ける遺伝子に異常があるため、ほとんどの場合で男性に見られる病気です。しかし、女性でもまれに、デュシェンヌ型と同じような症状が子どものころから見られる「女性ジストロフィノパチー」という病気があります。この病気も指定難病の対象になっています。
症状は病気の種類によっても個人によっても幅があります。女性も筋力低下や運動機能の低下、心機能や呼吸機能の低下といった症状が見られることが一般的です。「女性ジストロフィノパチー」では軽症ですむ方もみられ、高齢になった際に心機能低下にとともに病気を発症することもあります。

筋ジストロフィーの代表的な病型であるデュシェンヌ型などは男性に多いですが、多くの筋ジストロフィーは男女どちらにも発症します。

筋ジストロフィーには様々な病型があり、その遺伝する形式によって男女比が異なります。

以下に病型による男女差について説明します。

男性に多い病型

筋ジストロフィーの代表的な病気であるデュシェンヌ型筋ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィーは、「X染色体連鎖性遺伝」という形式で遺伝するため、主に男性に発症します。このことから、筋ジストロフィーは男性の病気だと誤解されることもあります。

男女差がない病型

多くの筋ジストロフィー（例えば、肢帯型や筋強直性ジストロフィーなど）は、「常染色体優性遺伝」や「常染色体劣性遺伝」という遺伝形式をとるため、男女の区別なく発症します。

福山型筋ジストロフィーは、先天性のものでは日本人で最も頻度が高い、筋ジストロフィーの一種です。

常染色体劣性遺伝という形式で遺伝する病気です。

この病気は、生まれたばかりの頃や乳児の早い段階から以下のような症状がみられ、病気の診断がつきます。

• 全身の筋力低下
• ミルクを飲む力が弱い
• 体重が増えにくい
• 運動発達が遅れる

病気が進行すると、平均10歳頃には寝たきりになることもあります。

かつて、福山型筋ジストロフィーの平均寿命は10代前半といわれていました。

しかし、医療の進歩に伴い現在では10代後半から20代前半が平均的な予後とされています。中には20歳を越えて生活されている方も増えてきています。

手の運動機能は比較的良好な期間が長いため、自分で電動車椅子を操作できる方もいます。

筋肉の症状だけでなく、脳の奇形（例えば、脳が通常と異なる形になること）や眼の合併症（屈折異常や斜視、網膜の病気など）が高い頻度で見られるのも特徴です。けいれんを生じやすい方が約50%以上の方に見られます。

心機能や呼吸機能の低下を生じやすいため、定期的なチェックが大切です。風邪をこじらせて肺炎になりやすい方もいるため、ウイルス感染に気をつけましょう。