筋ジストロフィーは孫にも遺伝しますか?

筋ジストロフィーの遺伝形式は病型によって異なります。病型によっては孫に遺伝する可能性も考えられます。

解説

筋ジストロフィーは遺伝子の異常によって起こる病気であり、その遺伝形式は病型によって様々です。

病気の原因となる遺伝子の変異を親から受け継いだ方は、その方の子供へ引き継がれることがあります。

一方で、子供の世代で新しく発生する「突然変異」によって病気が発症することもあります。

例えば、デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、約3分の1の患者さんが突然変異によるものと言われています。

この場合は親から遺伝子の異常を受け継いだものではありませんが、その方の子どもへは遺伝する可能性があります。

遺伝子の異常がある染色体の種類によって、子供の発症の仕方が異なります。

以下は一般的な遺伝形式の説明です。

X染色体連鎖性遺伝

母親が遺伝子変異の「保因者」である場合、男の子に病気が発症する可能性があります。女の子は保因者になる可能性があります。

常染色体顕性(優性)遺伝

病気の遺伝子を1つ持っているだけで発症し、患者である親から子供へ50%の確率で遺伝します。

常染色体潜性(劣性)遺伝

病気の遺伝子を2つ持っている場合に発症します。両親がともに保因者である場合、子供は25%の確率で発症する可能性があります。

これらの遺伝形式に従って、遺伝子変異は次の世代、さらにその次の世代(孫の世代)へと受け継がれる可能性があります。

もしご家族の遺伝について心配な場合は、筋ジストロフィー専門医や臨床遺伝専門医、遺伝カウンセラーなどの専門スタッフに相談し、適切な説明やサポートを受けることが大切です。

公開日

最終更新日

山田記念病院 整形外科 整形外科部長

濱畑 智弘 監修

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