デュシェンヌ型筋ジストロフィー
デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは、ジストロフィンという筋肉を保護する蛋白質が遺伝子変異により作られず、筋力が徐々に低下する病気です。転びやすさや走るのが苦手などの症状が幼児期から現れます。運動発達の遅れが見られる場合は小児神経科を受診しましょう。
文京小石川クリニック 脳神経内科
越智 佳奈 監修
病気について
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、全身の筋力が次第に弱くなる、進行性の遺伝性疾患です。
原因は、ジストロフィンという蛋白質を作る遺伝子の変化によるものです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーはX連鎖遺伝性疾患であり、主に男性が発症し、女性は保因者となります。
女性は主に遺伝子に変異を持つだけで、無症状のことが多いですが、一部症状が出ることがあります。
医療の進歩で、多くの患者さんが30歳代以降まで生きられると期待されています。
進行に応じて「発達期」「歩行可能前期」などの区分があり、それぞれ必要なケアが異なります。
10歳前後と言われています。
3〜5歳です。
はい、あります。
発症するのはほぼ、男性のみです。
早期に適切な治療を受けることで生命予後は延びています。
患者会での情報交換や、主治医への相談、信頼できる病院などのインターネットサイトでの検索などをご活用ください。
日本では約3,000〜4,000人とされています。
症状について
筋力低下が中心で、運動能力の低下、心臓や呼吸の問題、栄養、消化管、発達の症状が出ます。
幼児期に転びやすさ、走れないこと、足首の硬さなどの初期症状がみられます。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーはセルフチェックが難しい病気です。
10歳代で亡くなることが多いです。
関節拘縮、側弯、呼吸不全、心筋症、消化器疾患などがあります。
治療について
筋力や進行段階に応じたリハビリ、ステロイド治療、心臓・呼吸のケアなど集学的な治療が行われます。
リハビリ、栄養管理、転倒・骨折予防、心臓・呼吸のケア、環境整備、心理的サポートなどが重要です。
現在研究段階にあります。
遺伝子に作用し、ジストロフィンという蛋白を少しでも作れるようにすることを目指す治療です。
エクソンスキップ治療という、遺伝子に作用する治療法が試されています。
受診について
薬について
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