デュシェンヌ型筋ジストロフィー
デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは、ジストロフィンという筋肉を保護する蛋白質が遺伝子変異により作られず、筋力が徐々に低下する病気です。転びやすさや走るのが苦手などの症状が幼児期から現れます。運動発達の遅れが見られる場合は小児神経科を受診しましょう。
文京小石川クリニック 脳神経内科 脳神経内科
越智 佳奈 監修
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病気について
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、全身の筋力が次第に弱くなる、進行性の遺伝性疾患です。
原因は、ジストロフィンという蛋白質を作る遺伝子の変化によるものです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーはX連鎖遺伝性疾患であり、主に男性が発症し、女性は保因者となります。
女性は主に遺伝子に変異を持つだけで、無症状のことが多いですが、一部症状が出ることがあります。
医療の進歩で、多くの患者さんが30歳代以降まで生きられると期待されています。
進行に応じて「発達期」「歩行可能前期」などの区分があり、それぞれ必要なケアが異なります。
症状について
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