デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝形式について詳しく教えてください。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーはX連鎖遺伝性疾患であり、主に男性が発症し、女性は保因者となります。
この病気は「X連鎖遺伝性疾患」であり、X染色体上にある遺伝子の変異によって発症する疾患です。「X連鎖遺伝性疾患」の場合、通常男性のみ、病気が発症します。
X染色体の数は、女性が2本、男性が1本です。女性は2本のうち1本に病気の遺伝子があっても、正常なX染色体も持っているため、発症しても男性の患者さんよりは軽症です。
遺伝子に変異（遺伝子情報に変化が起きてること）を持つ女性は「保因者」となり、男性に病気が遺伝する可能性があること、女性保因者の一部には症状が現れることがあることが記載されています。
また、出生前診断で胎児の性別が診断の重要な要素になることも、X連鎖遺伝形式を示唆しています。遺伝に関する詳しい情報は、遺伝カウンセリングなどを通じて専門家から聞くことができます。
文京小石川クリニック 脳神経内科 脳神経内科
越智 佳奈 監修
(参考文献)
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー
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