デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因は何がありますか?
原因は、ジストロフィンという蛋白質を作る遺伝子の変化によるものです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子という設計図に生まれつき変異(変化)があることが原因です。
この遺伝子の情報をもとに作られる「ジストロフィン」という蛋白質は、筋肉の細胞を丈夫に保つために重要な働きをしています。
遺伝子に変異があると、この蛋白質がうまく作られなかったり、量が少なかったりするため、筋肉が傷つきやすくなり、筋力がだんだん弱くなっていきます。
ジストロフィンは、脳の神経細胞にもあるため、脳の機能にも影響が出ることがあります。
東京頭痛クリニック 脳神経内科
越智 佳奈 監修
(参考文献)
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