デュシェンヌ型筋ジストロフィーは女性にも発症することがありますか?
女性は主に遺伝子に変異を持つだけで、無症状のことが多いですが、一部症状が出ることがあります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因遺伝子に変異がある女性は「保因者」と呼ばれます。
多くの保因者女性は症状が出ないか、非常に軽い症状で済みますが、一部の保因者女性は、成人になってから筋力の低下や心臓の機能低下(心筋症)といった症状が現れることがあります。このような症状のある保因者は「症候性保因者」と呼ばれます。
妊娠・出産期に心臓の症状が出やすくなる可能性にも留意が必要です。保因者であるかどうかを知ることは、ご自身の健康管理や将来の家族計画を考えるうえで重要ですが、心理的な負担も伴うため、遺伝カウンセリングを受けながら、慎重に進めることが望ましいとされています。
東京頭痛クリニック 脳神経内科
越智 佳奈 監修
(参考文献)
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