デュシェンヌ型筋ジストロフィーのエクソンスキップ療法とはなんですか？

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子の変異が原因で、筋の細胞膜からジストロフィンタンパク質が失われ、徐々に筋力低下が進む難病で、男児に発症します。

エクソンスキップ治療のエクソンとは、人間の設計図と言われるDNAのうち、最終的にタンパク質の設計図となる「意味のある部分」のことを言います。エクソンスキップ治療は、この、タンパク質に翻訳されるエクソン領域の一部を人為的に取り除く（スキップする）ことで、タンパク質を作るときの設計図の読み方を修正する治療法です。

この結果、正常なジストロフィンに比べると、タンパク質の一部が短縮するものの、機能を保ったジストロフィンが発現して筋機能の改善が期待できます。この治療の対象となるエクソンは、患者さんの変異形式に応じて異なります。