デュシェンヌ型筋ジストロフィーの出生前診断はできますか?
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの出生前診断は可能です。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの出生前診断は、
- ①家系内にデュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断を受けている人がいる場合、もしくは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの保因者(病気の原因となる遺伝子変異をひとつ持ちながら、自身は症状を発症していない人)がいると特定されている。
- ②母がデュシェンヌ型筋ジストロフィーの保因者(病気の原因となる遺伝子変異をひとつ持ちながら、自身は症状を発症していない人)の可能性がある。
①、②の2つがある場合などに可能となります。
また、事前の遺伝子カウンセリングが必要となります。方法は、主に妊娠11~12週の絨毛検査(胎盤の一部を採取して行う検査)や15~16週の羊水検査(胎児を包む水を採取して行う検査)にて胎児の遺伝子を詳しく調べます。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて、特に知りたいことは何ですか?
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文京小石川クリニック 脳神経内科、 東京女子医科大学附属病院 東洋医学研究所クリニック 脳神経内科
越智 佳奈 監修
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