筋ジストロフィーの診断基準はどのようなものですか？
この病気の特長的な症状と、遺伝子検査や筋肉の顕微鏡検査などを含む各種検査によって総合的に診断します。
この病気の診断は、各種検査結果を総合的に判断して行われます。
特徴的な症状や合併症の有無の確認
まず、筋ジストロフィーに特徴的な症状や合併症の有無を確認します。
特徴的な症状とは、時間をかけて悪化し続ける身体の筋力低下です。ただし、この病気を幼少期に発症した方では、少しずつ筋力がついてきて出来ることが増えているように見えることがあります。この場合でも、通常の成長過程と比較すると、明らかに筋力が弱いことがこの病気の特徴です。
上述のような筋力低下に加え、さまざまな合併症があります。この病気にはさまざまな種類があるため、その種類によって見られやすい合併症が異なります。
例えば、
などがよく見られます。
家族情報の確認
もし、親類が遺伝子検査や筋肉の顕微鏡検査でこの病気の診断をうけている場合、その病気の種類と遺伝のしやすさが分かります。判明している通りに遺伝しているのであれば、この病気である可能性が高くなるため、この病気の家族情報も診断基準となります。
遺伝子検査
筋ジストロフィーが強く疑われた場合には、さらに遺伝子検査を行って筋ジストロフィーの遺伝子変異がないかどうか、遺伝子異常によって原因となる異常なタンパクが作られていないかどうかなどを確認します。
そのほかの検査
また、筋肉を採取して顕微鏡で検査をすることで、筋肉にこの病気に特徴的な異常な所見が無いかも確認します。血液検査や筋電図の検査も参考とします。
他に似た症状が見られる病気である可能性を否定したうえで、該当する検査結果の種類が何で、いくつあるかによって
- 「Definite（確実）」
- 「Probable（ほぼ確実）」
- 「Possible（可能性あり）」
と診断します。
公開日：
最終更新日：
山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
(参考文献)
こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。
この記事をシェアする
治療が必要な患者様へのお願い
筋ジストロフィー
の方は説明を必ずお読みください
こちらのQRコードを
スマーフォンのカメラで読み取ってください
QRコードを読み取るだけ 非接触で安心
一問一答なので 読むのが簡単
どんな治療をするべきか 納得して取り組める
ユビー病気のQ&Aとは？
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
症状検索エンジン「ユビー」
体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。
お近くの病院をお探しの方へ
「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。
治療案内ユビー
自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。
ユビーかんたん医師相談
病院にすぐに行くべきかなど悩んだタイミングですぐに相談。つらくて病院に行けないとき、時間がないとき、夜間や休日などに、いつでも医師に相談できます。
サービスの目的と位置付け
ユビー病気のQ&Aは、情報提供を目的としたサービスのため、医師・医療従事者等による情報提供は診療行為ではありません。
診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。
当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。
情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。