軟骨無形成症
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この病気の方では、頭蓋骨のまわりの骨の正常な成長が妨げられるため、顔の形にも影響がでます。このため、以下のような特徴的な顔つきになりやすいとされます。

軟骨無形成症の特徴的な顔つき

• 頭が大きい
• おでこが突き出る
• 下あごが突き出る
• 顔の真ん中が少し凹んでいる
• 鼻が低い
• 歯並びが悪い

この病気により起こる症状にはいくつかの特徴があります。
以下のチェック項目にあてはまるものが多ければ、この病気の可能性が高くなります。

軟骨無形成症のチェック項目

• 身長の伸びが悪い
• くびのすわりやおすわりができるようになるのが遅い
• 二の腕や太ももが短く、そのまわりの皮膚がたるんでいる
• 肘が完全に伸びない
• 指が短く、手を開くと中指と薬指の間が大きく開く（三尖指）
• 胸が狭い
• 頭が大きい
• 特徴的な顔つきをしている：おでこと下あごが突き出ている、顔の真ん中が少しへこんでいる、鼻が低い
• 寝ているときにいびきをかく
• 中耳炎を繰り返しやすい
• 歯の噛み合わせが悪い、歯並びが悪い
• 肥満

この病気の診断は「低身長」「特徴的な顔立ち」「特徴的な手の形（三尖手）」が見られることと、レントゲン検査でのいくつかの異常所見によって行われます。
レントゲン検査が必要なため基本的には出産後の診断となりますが、胎児のときのエコー検査でこの病気の可能性が指摘される場合も多いです。「頭が大きすぎる」「ふとももの骨が短い」「特徴的な手の形（三尖手）」などの異常所見がみつかる可能性があります。このため出生時には約80％で診断がつくとされます。
出生時に診断がつかなかった場合にも、「頭が大きい」「二の腕やふとももが短い」「胸が狭い」「指が短い、特徴的な手の形（三尖指）」といった見た目の特徴や「身長の伸びが遅い」「くびのすわり、おすわりが遅れている」といった体の発達の遅さといった症状によって、この病気の可能性を指摘される場合が多いです。

軟骨無形成症は、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなる病気です。腕や脚の長さが短くなり低身長になること、頭蓋骨の成長が不十分となることなどがこの病気の特徴ですが、これにより引き起こされる具体的な症状はさまざまです。
以下のような症状があります。

低身長

生まれたばかりでは身長の低さはそれほど目立ちません。成長とともに段々と身長の低さが目立つようになり、成人の男性で130cmほど、成人の女性で125cmほどの低身長となることが多いです。

肥満

肥満になりやすく、呼吸の障害や膝や腰の痛みの悪化につながります。

腕や脚の異常

生まれた直後から腕や脚の短さが分かります。頭のてっぺんやお尻に手が届かないこともあります。小学校に入る頃からO脚（左右の内くるぶしを揃えて立った時に、膝の内側がつかずに間が開いてしまう状態）が急に目立つようになります。大人になる頃には両膝の痛みや歩行の異常の原因となります。

特徴的な顔貌

頭が相対的に大きい、おでこと下あごが前へ突き出る、鼻のつけ根が凹んでいるなどの特徴を併せ持ちます。

三尖手

手を広げた時に、中指と薬指の間が過剰に離れていきます。

睡眠時無呼吸などの呼吸の障害

呼吸の際の空気の通り道の成長が不十分になることなどが原因となります。睡眠時無呼吸では、寝ている際に上手く呼吸が出来ずにいびきをかきます。胸や肺の成長が不十分になると、肺炎を繰り返す場合もあります。

中耳炎や難聴

耳のまわりの成長が不十分になると、中耳炎を繰り返しやすくなったり、難聴になったりします。

手足のしびれや痛み

首や腰の神経の通り道の成長が不十分となり、神経が圧迫されると手足のしびれや痛みを起こします。手足のマヒや歩行の障害につながることもあります。

歯の問題

噛み合わせや歯並びが悪くなる場合があります。

この病気は、遺伝子の異常により軟骨細胞の正しい成長が行われなくなる病気です。
原因となる異常はFGFR3（線維芽細胞増殖因子受容体3型）という遺伝子に起こることが分かっており、この病気の症状が見られる方の97%以上にこの遺伝子の異常があります。
この遺伝子の異常があると、軟骨細胞の増える、大きくなる、といった正しい成長が行われなくなります。軟骨細胞は骨の成長に大きく関わるため、腕や脚の長さが短くなり低身長になること、頭蓋骨の成長が不十分になることなどがこの病気の特徴です。
特に頭蓋骨の不十分な成長はさまざまな症状につながるとされ、水頭症（脳脊髄液が過剰に脳内にたまる状態）や呼吸機能の障害、中耳炎、難聴、歯並びの異常などがあります。
遺伝子の異常が原因ですが、両親から異常な遺伝子を受け継いでいる割合は10～20%とされ、ほとんどの場合が遺伝子の突然変異であることが分かっています。一方で、この病気をもつ方からは50%の確率で子どもに遺伝します。