軟骨無形成症のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
公開日：
最終更新日：
山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
(参考文献)
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軟骨無形成症
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「軟骨無形成症」とはどのような病気ですか？
遺伝子の異常により、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなる病気です。低身長になるなどの特徴があります。
軟骨無形成症の原因は何がありますか？
FGFR3という遺伝子の異常が原因で、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなり、さまざまな症状を起こします。
軟骨無形成症ではどのような症状がありますか？
低身長、肥満、特徴的な顔つき、睡眠時無呼吸、手足の痛みやしびれ、中耳炎や難聴、歯並びの異常などさまざまです。
軟骨無形成症には初期症状はありますか？
胎児期のエコーで疑われ、症状とレントゲン検査にて診断されます。身体特徴から新生児期に気づかれます。
軟骨無形成症の場合、主にどのような治療をしますか？
根本的な治療法はなく、低身長、水頭症、睡眠時無呼吸、中耳炎などの症状に対して必要な治療を行います。
軟骨無形成症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？また、病院を受診する目安はありますか？
小児科を受診しましょう。頭が大きい、二の腕・太もも・指が短い、身長の伸びが遅いなどが目安です。
軟骨無形成症はいつわかりますか？
胎児のときのエコー検査で可能性が指摘され、出生後に特徴的な身体の様子とレントゲン検査で診断されます。多くは乳幼児の間に診断がつきます。
軟骨無形成症の顔つきに特徴はありますか？
この病気の方には特徴的な顔つきがみられます。
軟骨無形成症は遺伝疾患ですか？
両親のうち、どちらかがこの病気である場合、子どもがこの病気になる可能性は50%とされる遺伝性の疾患です。
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