軟骨無形成症のセルフチェックはできますか?

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

解説

この病気により起こる症状にはいくつかの特徴があります。
以下のチェック項目にあてはまるものが多ければ、この病気の可能性が高くなります。

軟骨無形成症のチェック項目

  • 身長の伸びが悪い
  • くびのすわりやおすわりができるようになるのが遅い
  • 二の腕や太ももが短く、そのまわりの皮膚がたるんでいる
  • 肘が完全に伸びない
  • 指が短く、手を開くと中指と薬指の間が大きく開く(三尖指)
  • 胸が狭い
  • 頭が大きい
  • 特徴的な顔つきをしている:おでこと下あごが突き出ている、顔の真ん中が少しへこんでいる、鼻が低い
  • 寝ているときにいびきをかく
  • 中耳炎を繰り返しやすい
  • 歯の噛み合わせが悪い、歯並びが悪い
  • 肥満

公開日

最終更新日

山田記念病院 整形外科 整形外科部長

濱畑 智弘 監修

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(参考文献)

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軟骨無形成症

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関連するQ&A

「軟骨無形成症」とはどのような病気ですか?

遺伝子の異常により、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなる病気です。低身長になるなどの特徴があります。

軟骨無形成症の原因は何がありますか?

FGFR3という遺伝子の異常が原因で、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなり、さまざまな症状を起こします。

軟骨無形成症ではどのような症状がありますか?

低身長、肥満、特徴的な顔つき、睡眠時無呼吸、手足の痛みやしびれ、中耳炎や難聴、歯並びの異常などさまざまです。

軟骨無形成症には初期症状はありますか?

胎児期のエコーで疑われ、症状とレントゲン検査にて診断されます。身体特徴から新生児期に気づかれます。

軟骨無形成症の場合、主にどのような治療をしますか?

根本的な治療法はなく、低身長、水頭症、睡眠時無呼吸、中耳炎などの症状に対して必要な治療を行います。

軟骨無形成症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?また、病院を受診する目安はありますか?

小児科を受診しましょう。頭が大きい、二の腕・太もも・指が短い、身長の伸びが遅いなどが目安です。

軟骨無形成症はいつわかりますか?

胎児のときのエコー検査で可能性が指摘され、出生後に特徴的な身体の様子とレントゲン検査で診断されます。多くは乳幼児の間に診断がつきます。

軟骨無形成症の顔つきに特徴はありますか?

この病気の方には特徴的な顔つきがみられます。

軟骨無形成症は遺伝疾患ですか?

両親のうち、どちらかがこの病気である場合、子どもがこの病気になる可能性は50%とされる遺伝性の疾患です。

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