軟骨無形成症とは？症状と原因は？

遺伝子の異常により、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなる病気です。低身長になるなどの特徴があります。

同年齢の平均寿命とほとんど変わりません。ただし、乳幼児期までは首の神経の圧迫による突然死の可能性があります。

両親のうち、どちらかがこの病気である場合、子どもがこの病気になる可能性は50%とされる遺伝性の疾患です。

FGFR3という遺伝子の異常が原因で、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなり、さまざまな症状を起こします。

胎児期のエコーで疑われ、症状とレントゲン検査にて診断されます。身体特徴から新生児期に気づかれます。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

低身長、肥満、特徴的な顔つき、睡眠時無呼吸、手足の痛みやしびれ、中耳炎や難聴、歯並びの異常などさまざまです。

根本的な治療法はなく、低身長、水頭症、睡眠時無呼吸、中耳炎などの症状に対して必要な治療を行います。

小児科を受診しましょう。頭が大きい、二の腕・太もも・指が短い、身長の伸びが遅いなどが目安です。