軟骨無形成症

遺伝子の異常により、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなる病気です。低身長になるなどの特徴があります。

両親のうち、どちらかがこの病気である場合、子どもがこの病気になる可能性は50%とされる遺伝性の疾患です。

同年齢の平均寿命とほとんど変わりません。ただし、乳幼児期までは首の神経の圧迫による突然死の可能性があります。

はい。胎児期にこの病気が疑われた場合でも、出生後の評価の結果この病気ではない場合があります。

軟骨無形成症は低身長症（＝小人症）の原因になりますが、あくまで様々な原因のうちの1つです。

FGFR3という遺伝子の異常が原因で、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなり、さまざまな症状を起こします。

低身長、肥満、特徴的な顔つき、睡眠時無呼吸、手足の痛みやしびれ、中耳炎や難聴、歯並びの異常などさまざまです。

胎児期のエコーで疑われ、症状とレントゲン検査にて診断されます。身体特徴から新生児期に気づかれます。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

この病気の方には特徴的な顔つきがみられます。

根本的な治療法はなく、低身長、水頭症、睡眠時無呼吸、中耳炎などの症状に対して必要な治療を行います。

小児科を受診しましょう。頭が大きい、二の腕・太もも・指が短い、身長の伸びが遅いなどが目安です。

胎児のときのエコー検査で可能性が指摘され、出生後に特徴的な身体の様子とレントゲン検査で診断されます。多くは乳幼児の間に診断がつきます。