軟骨無形成症の原因は何がありますか？
FGFR3という遺伝子の異常が原因で、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなり、さまざまな症状を起こします。
この病気は、遺伝子の異常により軟骨細胞の正しい成長が行われなくなる病気です。
原因となる異常はFGFR3（線維芽細胞増殖因子受容体3型）という遺伝子に起こることが分かっており、この病気の症状が見られる方の97%以上にこの遺伝子の異常があります。
この遺伝子の異常があると、軟骨細胞の増える、大きくなる、といった正しい成長が行われなくなります。軟骨細胞は骨の成長に大きく関わるため、腕や脚の長さが短くなり低身長になること、頭蓋骨の成長が不十分になることなどがこの病気の特徴です。
特に頭蓋骨の不十分な成長はさまざまな症状につながるとされ、水頭症（脳脊髄液が過剰に脳内にたまる状態）や呼吸機能の障害、中耳炎、難聴、歯並びの異常などがあります。
遺伝子の異常が原因ですが、両親から異常な遺伝子を受け継いでいる割合は10～20%とされ、ほとんどの場合が遺伝子の突然変異であることが分かっています。一方で、この病気をもつ方からは50%の確率で子どもに遺伝します。
公開日：
最終更新日：
山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
(参考文献)
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