軟骨無形成症はいつわかりますか？
胎児のときのエコー検査で可能性が指摘され、出生後に特徴的な身体の様子とレントゲン検査で診断されます。多くは乳幼児の間に診断がつきます。
この病気の診断は、低身長、特徴的な顔立ち、特徴的な手の形（三尖手）が見られることと、レントゲン検査でのいくつかの異常所見によって行われます。
レントゲン検査が必要なため基本的には出産後の診断となりますが、胎児のときのエコー検査でこの病気の可能性が指摘される場合も多いです。頭が大きすぎる、ふとももの骨が短い、特徴的な手の形（三尖手）などの異常所見がみつかる可能性があります。このため出生時には約80％で診断がつくとされます。
出生時に診断がつかなかった場合にも、頭が大きい、二の腕やふとももが短い、胸が狭い、指が短い、特徴的な手の形（三尖指）といった見た目の特徴や、身長の伸びが遅い、くびのすわり・おすわりが遅れている等といった体の発達の遅さといった症状によって、乳幼児期にはこの病気の可能性を指摘される場合が多いです。
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最終更新日：
山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
(参考文献)
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