「軟骨無形成症」とはどのような病気ですか？

軟骨無形成症とは、遺伝子の異常により軟骨細胞の正しい成長が行われなくなる病気です。
軟骨細胞は骨の成長に大きく関わるため、うでや脚の長さが短くなり低身長になること、頭蓋骨の成長が不十分になることなどがこの病気の特徴です。
低身長を引き起こす病気のなかでは代表的なものであり、2万人に1人がこの病気になります。
遺伝子の異常が原因ですが、両親から異常な遺伝子を受け継いでいる割合は10～20%とされ、ほとんどの場合が遺伝子の突然変異であることが分かっています。一方で、この病気をもつ方からは50%の確率で子どもに遺伝します。
現在の医療では、この病気の根本的な治療法はありません。このため、病気によって引き起こされるさまざまな症状に対して個別に対応していくことになります。例えば、低身長には成長ホルモンの使用、頭蓋骨の不十分な成長によって脳への影響が出た場合にはシャント手術（脳内に過剰となった脳脊髄液を外へ逃がす手術）といった治療などがあります。
診断が早いうちに行われ、適切な治療を受けることで、寿命は健康な方とほとんど変わらなくなります。頭が体に比べて相対的に重いことから、乳児期の運動の発達が遅くなることが多いもものの、知的な発達は正常範囲であることが多いです。