軟骨無形成症の疑いがあってもそうではない場合もありますか？
はい。胎児期にこの病気が疑われた場合でも、出生後の評価の結果この病気ではない場合があります。
軟骨無形成症の可能性を指摘されるのは、まずは胎児のときのエコー検査です。頭が大きすぎる、ふとももの骨が短い、特徴的な手の形（三尖手）などの異常所見がみつかる可能性があります。
ふとももの骨が短い場合、低身長を示唆している可能性があります。軟骨無形成症は、低身長をきたす病気のうち代表的なものではありますが、他にも低身長をきたす病気がいくつもあります。例えば、成長ホルモンの分泌不全や、ターナー症候群、プラダー・ウィリー症候群などです。
また、軟骨無形成症の診断は、低身長、特徴的な顔立ち、特徴的な手の形（三尖手）が見られることと、レントゲン検査でのいくつかの異常所見によって行われます。胎児期にこの病気の可能性があった場合でも、生まれたあとの評価でこれらの検査結果が正常であればこの病気の可能性は低いと考えられます。
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最終更新日：
山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
(参考文献)
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「軟骨無形成症」とはどのような病気ですか？
遺伝子の異常により、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなる病気です。低身長になるなどの特徴があります。
軟骨無形成症の原因は何がありますか？
FGFR3という遺伝子の異常が原因で、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなり、さまざまな症状を起こします。
軟骨無形成症ではどのような症状がありますか？
低身長、肥満、特徴的な顔つき、睡眠時無呼吸、手足の痛みやしびれ、中耳炎や難聴、歯並びの異常などさまざまです。
軟骨無形成症には初期症状はありますか？
胎児期のエコーで疑われ、症状とレントゲン検査にて診断されます。身体特徴から新生児期に気づかれます。
軟骨無形成症の場合、主にどのような治療をしますか？
根本的な治療法はなく、低身長、水頭症、睡眠時無呼吸、中耳炎などの症状に対して必要な治療を行います。
軟骨無形成症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？また、病院を受診する目安はありますか？
小児科を受診しましょう。頭が大きい、二の腕・太もも・指が短い、身長の伸びが遅いなどが目安です。
軟骨無形成症のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
軟骨無形成症はいつわかりますか？
胎児のときのエコー検査で可能性が指摘され、出生後に特徴的な身体の様子とレントゲン検査で診断されます。多くは乳幼児の間に診断がつきます。
軟骨無形成症の顔つきに特徴はありますか？
この病気の方には特徴的な顔つきがみられます。
軟骨無形成症は遺伝疾患ですか？
両親のうち、どちらかがこの病気である場合、子どもがこの病気になる可能性は50%とされる遺伝性の疾患です。
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