軟骨無形成症の疑いがあってもそうではない場合もありますか？
はい。胎児期にこの病気が疑われた場合でも、出生後の評価の結果この病気ではない場合があります。
軟骨無形成症の可能性を指摘されるのは、まずは胎児のときのエコー検査です。頭が大きすぎる、ふとももの骨が短い、特徴的な手の形（三尖手）などの異常所見がみつかる可能性があります。
ふとももの骨が短い場合、低身長を示唆している可能性があります。軟骨無形成症は、低身長をきたす病気のうち代表的なものではありますが、他にも低身長をきたす病気がいくつもあります。例えば、成長ホルモンの分泌不全や、ターナー症候群、プラダー・ウィリー症候群などです。
また、軟骨無形成症の診断は、低身長、特徴的な顔立ち、特徴的な手の形（三尖手）が見られることと、レントゲン検査でのいくつかの異常所見によって行われます。胎児期にこの病気の可能性があった場合でも、生まれたあとの評価でこれらの検査結果が正常であればこの病気の可能性は低いと考えられます。
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最終更新日：
山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
(参考文献)
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