軟骨無形成症は遺伝疾患ですか？
両親のうち、どちらかがこの病気である場合、子どもがこの病気になる可能性は50%とされる遺伝性の疾患です。
この病気は、遺伝子の異常により軟骨細胞の正しい成長が行われなくなる病気です。
原因となる異常は、FGFR3（線維芽細胞増殖因子受容体3型）という遺伝子だということが分かっており、この病気の症状が見られる方の97%以上にこの遺伝子の異常があります。
遺伝子の異常があるため、この病気は遺伝する病気です。両親のどちらかがこの病気である場合、子どもに遺伝する確率は50%とされます。
一方で両親から異常な遺伝子を受け継いでいる割合は10～20%とされ、両親ともにこの病気ではない場合の方が多いです。ほとんどの場合が遺伝子の突然変異であることが分かっています。
遺伝子の突然変異がなぜ起こるのかははっきりとは分かっていません。生まれてきた子どものうち2万人に1人がこの病気であることが分かっています。
公開日：
最終更新日：
山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
(参考文献)
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軟骨無形成症
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