軟骨無形成症

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軟骨無形成症と小人症の違いはなんですか?

山田記念病院 整形外科 整形外科部長

濱畑 智弘 監修

軟骨無形成症は低身長症(=小人症)の原因になりますが、あくまで様々な原因のうちの1つです。

解説

「小人症」という言葉は現在使われず、「低身長症」が用いられています。
低身長症とは、同じ年の人々の平均身長を大きく下回る身長しかない状態を指します。100人のうち2~3人がこの状態にあたります。なにか原因となる病気がある場合と、遺伝により家族性に身長が低い場合があります。
軟骨無形成症は、低身長症の原因となる病気のなかでも代表的なものです。しかし、それ以外の病気も低身長症の原因となります。

軟骨無形成症以外の病気

ホルモン異常

成長ホルモン、甲状腺ホルモン、性ホルモンの異常など

遺伝子の異常

ターナー症候群、プラダー・ウィリー症候群など

心臓や腎臓、肝臓の病気

これらの内臓の機能が不十分になるため

検査の結果、特に病気の原因が無いと診断される場合が実際には多くあります。遺伝的に身長が低い場合や、栄養が不十分な場合などがあります。

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