軟骨無形成症はいつわかる？疑いがあっても違うことはある？寿命はどのくらい？

この病気の方の寿命は、同年齢の方々の平均寿命とほとんど変わりません。
ただし、乳幼児期までには突然死のリスクがあるとされます。これは、頭蓋骨の成長が不十分なため首の神経の通り道が狭いことに加えて、頭が大きくて重くなることや筋力が弱いことなどが手伝って首の神経に大きな負担がかかることが原因です。首や頭が不安定にならないように気を付けて生活することが大事になります。
それでも首の神経の圧迫が強いことによる症状が見られる場合には、突然死を防ぐためにも適切なタイミングで神経の通り道を広げる手術が必要となります。

この病気の診断は、低身長、特徴的な顔立ち、特徴的な手の形（三尖手）が見られることと、レントゲン検査でのいくつかの異常所見によって行われます。
レントゲン検査が必要なため基本的には出産後の診断となりますが、胎児のときのエコー検査でこの病気の可能性が指摘される場合も多いです。頭が大きすぎる、ふとももの骨が短い、特徴的な手の形（三尖手）などの異常所見がみつかる可能性があります。このため出生時には約80％で診断がつくとされます。
出生時に診断がつかなかった場合にも、頭が大きい、二の腕やふとももが短い、胸が狭い、指が短い、特徴的な手の形（三尖指）といった見た目の特徴や、身長の伸びが遅い、くびのすわり・おすわりが遅れている等といった体の発達の遅さといった症状によって、乳幼児期にはこの病気の可能性を指摘される場合が多いです。

軟骨無形成症の可能性を指摘されるのは、まずは胎児のときのエコー検査です。頭が大きすぎる、ふとももの骨が短い、特徴的な手の形（三尖手）などの異常所見がみつかる可能性があります。
ふとももの骨が短い場合、低身長を示唆している可能性があります。軟骨無形成症は、低身長をきたす病気のうち代表的なものではありますが、他にも低身長をきたす病気がいくつもあります。例えば、成長ホルモンの分泌不全や、ターナー症候群、プラダー・ウィリー症候群などです。
また、軟骨無形成症の診断は、低身長、特徴的な顔立ち、特徴的な手の形（三尖手）が見られることと、レントゲン検査でのいくつかの異常所見によって行われます。胎児期にこの病気の可能性があった場合でも、生まれたあとの評価でこれらの検査結果が正常であればこの病気の可能性は低いと考えられます。