軟骨無形成症

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軟骨無形成症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?また、病院を受診する目安はありますか?

山田記念病院 整形外科 整形外科部長

濱畑 智弘 監修

小児科を受診しましょう。頭が大きい、二の腕・太もも・指が短い、身長の伸びが遅いなどが目安です。

解説

この病気が疑われる場合、まずは小児科を受診しましょう。
多くは、胎児のときのエコー検査と出生時の様子から診断を受ける場合が多いです。
出生時に診断がつかなかった場合にも、次のような特徴や症状がある場合は、この病気の可能性があります。

  • 狭い胸に対して頭が大きい
  • 二の腕やふとももが短い
  • 胸が狭い
  • 指が短い
  • 特徴的な手の形(三尖指)
  • 身長の伸びが遅い
  • くびのすわり、おすわりが遅れている

なお、身長の伸びや運動の発達が遅れる場合には他の病気の可能性もあります。正確な診断を受けるためにも小児科を受診しましょう。

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