公開日：
最終更新日：
軟骨無形成症ではどのような症状がありますか？
山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
低身長、肥満、特徴的な顔つき、睡眠時無呼吸、手足の痛みやしびれ、中耳炎や難聴、歯並びの異常などさまざまです。
軟骨無形成症は、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなる病気です。腕や脚の長さが短くなり低身長になること、頭蓋骨の成長が不十分となることなどがこの病気の特徴ですが、これにより引き起こされる具体的な症状はさまざまです。
以下のような症状があります。
低身長
生まれたばかりでは身長の低さはそれほど目立ちません。成長とともに段々と身長の低さが目立つようになり、成人の男性で130cmほど、成人の女性で125cmほどの低身長となることが多いです。
肥満
肥満になりやすく、呼吸の障害や膝や腰の痛みの悪化につながります。
腕や脚の異常
生まれた直後から腕や脚の短さが分かります。頭のてっぺんやお尻に手が届かないこともあります。小学校に入る頃からO脚（左右の内くるぶしを揃えて立った時に、膝の内側がつかずに間が開いてしまう状態）が急に目立つようになります。大人になる頃には両膝の痛みや歩行の異常の原因となります。
特徴的な顔貌
頭が相対的に大きい、おでこと下あごが前へ突き出る、鼻のつけ根が凹んでいるなどの特徴を併せ持ちます。
三尖手
手を広げた時に、中指と薬指の間が過剰に離れていきます。
睡眠時無呼吸などの呼吸の障害
呼吸の際の空気の通り道の成長が不十分になることなどが原因となります。睡眠時無呼吸では、寝ている際に上手く呼吸が出来ずにいびきをかきます。胸や肺の成長が不十分になると、肺炎を繰り返す場合もあります。
中耳炎や難聴
耳のまわりの成長が不十分になると、中耳炎を繰り返しやすくなったり、難聴になったりします。
手足のしびれや痛み
首や腰の神経の通り道の成長が不十分となり、神経が圧迫されると手足のしびれや痛みを起こします。手足のマヒや歩行の障害につながることもあります。
歯の問題
噛み合わせや歯並びが悪くなる場合があります。
(参考文献)
こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。
他に気になることを調べたい方は
ユビー病気のQ&Aとは？
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
症状検索エンジン「ユビー」
体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。
お近くの病院をお探しの方へ
「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。
治療案内ユビー
自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。
おくすりアシスタント
病気の治療に使われる薬を比較しながら、効能や副作用、気をつけることを確認できる機能です。※対応しているお薬は、処方薬（医療用医薬品）のみ
サービスの目的と位置付け
ユビー病気のQ&Aは、情報提供を目的としたサービスのため、医師・医療従事者等による情報提供は診療行為ではありません。
診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。
当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。
情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。