軟骨無形成症

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最終更新日

軟骨無形成症ではどのような症状がありますか?

山田記念病院 整形外科 整形外科部長

濱畑 智弘 監修

低身長、肥満、特徴的な顔つき、睡眠時無呼吸、手足の痛みやしびれ、中耳炎や難聴、歯並びの異常などさまざまです。

解説

軟骨無形成症は、軟骨細胞の正しい成長が行われなくなる病気です。腕や脚の長さが短くなり低身長になること、頭蓋骨の成長が不十分となることなどがこの病気の特徴ですが、これにより引き起こされる具体的な症状はさまざまです。
以下のような症状があります。

低身長

生まれたばかりでは身長の低さはそれほど目立ちません。成長とともに段々と身長の低さが目立つようになり、成人の男性で130cmほど、成人の女性で125cmほどの低身長となることが多いです。

肥満

肥満になりやすく、呼吸の障害や膝や腰の痛みの悪化につながります。

腕や脚の異常

生まれた直後から腕や脚の短さが分かります。頭のてっぺんやお尻に手が届かないこともあります。小学校に入る頃からO脚(左右の内くるぶしを揃えて立った時に、膝の内側がつかずに間が開いてしまう状態)が急に目立つようになります。大人になる頃には両膝の痛みや歩行の異常の原因となります。

特徴的な顔貌

頭が相対的に大きい、おでこと下あごが前へ突き出る、鼻のつけ根が凹んでいるなどの特徴を併せ持ちます。

三尖手

手を広げた時に、中指と薬指の間が過剰に離れていきます。

睡眠時無呼吸などの呼吸の障害

呼吸の際の空気の通り道の成長が不十分になることなどが原因となります。睡眠時無呼吸では、寝ている際に上手く呼吸が出来ずにいびきをかきます。胸や肺の成長が不十分になると、肺炎を繰り返す場合もあります。

中耳炎や難聴

耳のまわりの成長が不十分になると、中耳炎を繰り返しやすくなったり、難聴になったりします。

手足のしびれや痛み

首や腰の神経の通り道の成長が不十分となり、神経が圧迫されると手足のしびれや痛みを起こします。手足のマヒや歩行の障害につながることもあります。

歯の問題

噛み合わせや歯並びが悪くなる場合があります。
軟骨無形成症の症状を解説した図です。

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(参考文献)

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