筋ジストロフィーは難病ですか？

この病気を放置すると、筋力低下や身体機能の障害が進行し、様々な合併症のリスクが高まります。

末期症状には、重度の筋力低下に加え、呼吸不全、心不全、嚥下障害などの合併症があります。

筋ジストロフィーの専門医は、日本筋ジストロフィー協会やMDCSTのウェブサイトで探すことができます。

筋ジストロフィーの遺伝形式は病型によって異なります。病型によっては孫に遺伝する可能性も考えられます。

足の症状がみられ始める病型によって異なりますが、幼児期から学童期にかけて気づかれることが多いです。

代表的な病型であるデュシェンヌ型などは男性に多いですが、多くの筋ジストロフィーは男女どちらにも発症します。

高齢の方の症状は病型や進行度合いによって異なりますが、全身に様々な機能障害が見られることがあります。

筋ジストロフィーの方の多くは、病気が進行するとともに車いすが必要となる場合があります。

表情が乏しくなる、口が開きがちになる、顔が細長くなるといった顔つきです。

先天性筋ジストロフィーの一種であり、現在では筋ジストロフィーとして扱われる病気の一つです。