シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease)
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更新日:2023/01/25
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シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease)の専門医がいる病院を見るシャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease)のQ&A
- A.
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
解説「ユビー病気のQ&A」を見るシャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth病、CMT)は、専門的な神経学的診察や遺伝子検査で診断される病気なので、正確なセルフチェックはできません。ただし、日常生活で気づきやすいサインを自己観察することは可能です。
以下に当てはまるものが多ければ、一度、神経内科や小児神経科での相談をおすすめします。【運動・歩行】
- 足首が弱く、よくつまずく/転びやすい
- スリッパやサンダルが脱げやすい
- 足を高く上げないと歩けない
- 長時間歩くと、足やふくらはぎが疲れやすい
【手の使い方】
- ボタンがかけにくい/鉛筆や箸を扱いにくい
- 握力が弱く、ペットボトルや瓶のフタを開けにくい
【足や手の形】
- 足の甲が高い(凹足)
- 足の指が曲がってきている(槌指)
- 外反母趾が目立つ
- ふくらはぎが細く、太ももとのバランスが悪い
【感覚の異常】
- 足や手にしびれや感覚の鈍さがある/けがをしても気づきにくい
【家族歴】
- 親や兄弟姉妹に、CMTや「原因不明の筋力低下・足変形・歩行障害」がある
これらはあくまで目安であり、症状は他の多くの神経疾患や筋肉疾患とも重複するため、セルフチェックでCMTを確定することはできません。気になる症状が複数ある場合は、神経内科あるいは小児神経科での診察を受ける必要があります。
また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、CMTかどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。 - A.
初期症状は足首の不安定さ、つまずきやすさ、ふくらはぎの筋肉の細さなどです。
解説「ユビー病気のQ&A」を見るシャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth病、CMT)の初期症状は、主に足から始まる運動障害です。
代表的な初期症状には、次のようなものがあります。- 足首の不安定さ:足首を支える筋肉が弱くなり、走ったりジャンプしたりするのが苦手になる。
- つまずきやすさ:足の前部を持ち上げにくくなり、足を不自然に大きく上げて歩いたり、平らな場所でもよく転ぶようになる。
- ふくらはぎが細くなる:筋肉が徐々に萎縮し、「コウノトリの脚(stork leg)」と呼ばれる細さが目立つ。
- 足の変形の始まり:甲が高くなるハイアーチや、足指の変形が少しずつ見られる。
- 疲れやすさ:長時間歩くと足がだるくなりやすい。
多くは幼少期から思春期にかけて発症しますが、軽症型では成人後に気づかれることもあります。初期症状は軽微な場合があり、単なる不器用さや協調運動障害と間違われることがあります。感覚障害は初期には目立たないこともありますが、徐々に足のしびれや感覚の鈍さが出てきます。ただし、幼児の場合は気づきにくいことがあります。
まとめると、CMTの初期症状は「足首の弱さ・つまずきやすさ・ふくらはぎの細さ」が典型的で、成長とともにゆっくり進行するのが特徴です。気になる場合は、神経内科や小児神経科での診断がすすめられます。 - A.
手足の筋力低下や細さ、感覚障害、歩行困難や足の変形が代表的症状です。
解説「ユビー病気のQ&A」を見るシャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth病、CMT)では、足から始まる筋力低下や感覚障害が特徴です。
CMTは、末梢神経の障害によって、手足の運動や感覚に異常が現れる遺伝性疾患です。症状はゆっくりと進行し、生活動作や歩行に影響を与えるのが典型的です。代表的な症状は以下の通りです。- 筋力低下と筋萎縮:特に足首やふくらはぎの筋肉が細くなり、足首が不安定になりやすい。つまずきやすく、階段の上り下りが困難になる。
- 足の変形:ハイアーチ(甲高足)、槌趾(つちゆび、つま先が曲がる変形)、偏平足などが特徴的。まれに脊椎の湾曲 (側弯症) や股関節脱臼が起こる場合もある。
- 歩行障害:足の前部を持ち上げにくい「鶏歩(steppage gait)」と呼ばれる歩き方が見られる。
- 感覚障害:足や手にしびれやチクチクする痛みが生じたり、温度や痛みの感覚が鈍くなる。感覚鈍麻により、けがや感染症に気づかない場合がある。
- 手の細かい動作の障害:進行すると手の筋肉も萎縮し、ボタンを留める、字を書くといった動作が難しくなる。
CMTには複数のタイプがあり、原因となる遺伝子や障害される神経の部位によって分類されます。発症時期や症状の進行速度、重症度は、この分類や個人によって大きく異なりますが、ゆっくりと進行し、数十年にわたって悪化するのが特徴です。生命予後に直結することは少なく、多くの人は通常の寿命を全うできますが、進行に伴い、歩行補助具や装具が必要になる場合があります。
シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease)と似た病気をチェック
シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease)について、医師からのよくある質問
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監修医師
診療科・専門領域
- 小児科
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