シャルコー・マリー・トゥース病の原因は何がありますか？
原因は遺伝子の変化による末梢神経の異常で、複数の遺伝子型が知られています。
シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth病、CMT）の原因は、遺伝子の変異による末梢神経の機能障害です。
末梢神経の機能と構造に関与するタンパク質に影響を及ぼす遺伝子変異が、CMTの主な原因です。末梢神経は「髄鞘（神経を覆う絶縁構造）」と「軸索（信号を伝える線維）」で構成されますが、CMTではこれらのどちらか、あるいは両方に異常が生じます。遺伝子の異常により、髄鞘形成がうまくいかない場合は伝導速度が低下する（脱髄型）、軸索が障害される場合は信号の強さ自体が弱まる（軸索型）といった違いが見られます。いずれも結果的に、手足の筋力低下や感覚障害がゆっくり進行していきます。
代表的な原因として、17番染色体上のPMP22遺伝子の重複があり、症例の約70～80%を占めます。PMP22タンパク質の過剰産生は、神経を覆う髄鞘を破壊し、神経機能障害を引き起こします。
その他、MPZ、GJB1、MFN2など、これまでに100種類以上の関連遺伝子が報告されています。遺伝形式は常染色体優性遺伝が多いですが、劣性遺伝や伴性遺伝のタイプもあり、家系によって症状の出方や進行速度が異なります。また、まれに新たな（自然発生的な）変異によって発症する場合もあります。
CMTの原因は「親から受け継いだ遺伝子変化」によるもので、後天的な生活習慣や環境要因で起こる病気ではありません。診断や家族計画においては、遺伝子検査や遺伝カウンセリングが重要な役割を果たします。
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宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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