シャルコー・マリー・トゥース病が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？

シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth病、CMT）が疑われる場合は、早めの受診が重要です。

CMTはゆっくりと進行する病気ですが、早期の評価は診断の確定、治療開始、合併症の予防に役立ちます。初期症状や機能障害が現れた時点で、速やかに受診することが推奨されます。

受診を考える目安は、以下の通りです。

• 歩行に異常が出てきた場合：つまずきやすい、足首がぐらつく、ハイステップ歩行（足を高く上げて歩く）などが見られるとき。
• 手足の筋力低下を感じる場合：ボタンがかけにくい、鉛筆が持ちにくい、足首が上がらずスリッパが脱げやすいなどの問題が見られるとき。
• 足や手の変形が出てきた場合：ハイアーチ（足の甲が高い）、槌指（つちゆび）などが出てきたとき。
• しびれや感覚の鈍さが続く場合：足の裏や手に感覚異常があり、日常生活に支障があるとき。
• 家族にCMTの診断を受けた人がいて、自分にも似た症状がある場合：遺伝性の疾患であるため、早めの相談が望ましいです。

まとめると「単なる運動不足」や「成長の過程」と思っていた症状が長引いたり悪化したりする場合、「歩き方や手先の不器用さ」が目立つ場合、「家族歴＋神経症状」がある場合には、神経内科あるいは小児神経科への受診をおすすめします。早期に相談することで、神経伝導検査や遺伝子検査などの適切な検査と、長期的な機能と生活の質を改善する適切な治療が開始されます。