「シャルコー・マリー・トゥース病」とはどのような病気ですか？

シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth病、CMT）は、進行性の末梢神経障害を起こす遺伝性の病気です。

CMTでは、脳や脊髄から全身の筋肉へ信号を伝える末梢神経が徐々に障害されるため、手足の筋力低下や感覚障害がゆっくりと進行します。

最も多い症状は、手足の筋力低下と細さです。特に足首やふくらはぎの筋肉から萎縮が始まり、歩きにくさ、つまずきやすさ、ハイアーチや槌趾（つちゆび）などの足の変形が起こりやすくなります。

また、感覚神経も障害されるため、手足のしびれや感覚鈍麻が出ることがあります。進行すると手の筋肉も細くなり、細かい作業が難しくなることがあります。まれに、脊柱側弯症、震え、呼吸困難、嚥下困難などが起こる場合があります。

CMTには複数のタイプがあり、原因となる遺伝子や障害される神経の部位によって分類されます。発症時期や症状の進行速度、重症度はこの分類や個人によって大きく異なりますが、ゆっくりと進行し、数十年にわたって悪化するのが特徴です。

現在のところ根本的な治療法はありませんが、リハビリテーションや装具（足首を支える装具、矯正靴など）、必要に応じた手術により生活の質を保つことが可能です。

CMTは、いくつかの遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患のため、家族歴がある場合は遺伝カウンセリングが推奨されます。