シャルコー・マリー・トゥース病の場合、主にどのような治療をしますか?
根本治療はなく、リハビリ・装具・手術などで機能維持を図ります。
シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth病、CMT)の根本的な治療法は現時点ではなく、対症療法が中心です。
CMTは遺伝子の変異による末梢神経の機能障害です。現時点で遺伝子変異そのものを治す方法はなく、治療の中心は「進行を遅らせ、生活の質を維持するための対症療法」です。主な治療は以下の通りです。
リハビリテーション(理学療法)
筋力低下や関節のこわばりを防ぐために、ストレッチや軽い筋力トレーニングを行います。定期的なリハビリは歩行能力の維持に役立ちます。
装具療法
足首の不安定さや、つまずきやすさを改善するために、足関節を支える装具や矯正靴を使用します。場合によっては、親指の副木が手の筋力低下を軽減します。
作業療法
手の筋力低下が進んだ場合、日常生活を補助する道具(ボタンかけ補助具、特別な筆記具など)を使うことで自立を助けます。
外科的治療
重度の骨の変形により生活に支障がある場合には、痛みの緩和、骨の整復、可動域の改善を目的として、矯正手術が行われることがあります。
薬物療法
根本的な薬はありませんが、痛みやしびれなどの症状に対して、鎮痛薬や神経障害性疼痛の治療薬が使われることがあります。
CMTの治療はリハビリ・装具・手術などを重症度、進行度、患者のニーズに基づいて組み合わせ、生活機能を最大限維持することが目的です。遺伝子治療などの研究も進められており、将来的な治療法開発が期待されています。
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宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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