シャルコー・マリー・トゥース病には初期症状はありますか?

初期症状は足首の不安定さ、つまずきやすさ、ふくらはぎの筋肉の細さなどです。

解説

シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth病、CMT)の初期症状は、主に足から始まる運動障害です。

代表的な初期症状には、次のようなものがあります。

  • 足首の不安定さ:足首を支える筋肉が弱くなり、走ったりジャンプしたりするのが苦手になる。
  • つまずきやすさ:足の前部を持ち上げにくくなり、足を不自然に大きく上げて歩いたり、平らな場所でもよく転ぶようになる。
  • ふくらはぎが細くなる:筋肉が徐々に萎縮し、「コウノトリの脚(stork leg)」と呼ばれる細さが目立つ。
  • 足の変形の始まり:甲が高くなるハイアーチや、足指の変形が少しずつ見られる。
  • 疲れやすさ:長時間歩くと足がだるくなりやすい。

多くは幼少期から思春期にかけて発症しますが、軽症型では成人後に気づかれることもあります。初期症状は軽微な場合があり、単なる不器用さや協調運動障害と間違われることがあります。感覚障害は初期には目立たないこともありますが、徐々に足のしびれや感覚の鈍さが出てきます。ただし、幼児の場合は気づきにくいことがあります。

まとめると、CMTの初期症状は「足首の弱さ・つまずきやすさ・ふくらはぎの細さ」が典型的で、成長とともにゆっくり進行するのが特徴です。気になる場合は、神経内科や小児神経科での診断がすすめられます。

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宮城県立こども病院 小児科

谷河 翠 監修

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