シャルコー・マリー・トゥース病ではどのような症状がありますか？
手足の筋力低下や細さ、感覚障害、歩行困難や足の変形が代表的症状です。
シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth病、CMT）では、足から始まる筋力低下や感覚障害が特徴です。
CMTは、末梢神経の障害によって、手足の運動や感覚に異常が現れる遺伝性疾患です。症状はゆっくりと進行し、生活動作や歩行に影響を与えるのが典型的です。代表的な症状は以下の通りです。
- 筋力低下と筋萎縮：特に足首やふくらはぎの筋肉が細くなり、足首が不安定になりやすい。つまずきやすく、階段の上り下りが困難になる。
- 足の変形：ハイアーチ（甲高足）、槌趾（つちゆび、つま先が曲がる変形）、偏平足などが特徴的。まれに脊椎の湾曲 (側弯症) や股関節脱臼が起こる場合もある。
- 歩行障害：足の前部を持ち上げにくい「鶏歩（steppage gait）」と呼ばれる歩き方が見られる。
- 感覚障害：足や手にしびれやチクチクする痛みが生じたり、温度や痛みの感覚が鈍くなる。感覚鈍麻により、けがや感染症に気づかない場合がある。
- 手の細かい動作の障害：進行すると手の筋肉も萎縮し、ボタンを留める、字を書くといった動作が難しくなる。
CMTには複数のタイプがあり、原因となる遺伝子や障害される神経の部位によって分類されます。発症時期や症状の進行速度、重症度は、この分類や個人によって大きく異なりますが、ゆっくりと進行し、数十年にわたって悪化するのが特徴です。生命予後に直結することは少なく、多くの人は通常の寿命を全うできますが、進行に伴い、歩行補助具や装具が必要になる場合があります。
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宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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